Nat Commun：特殊的DNA标志物或能揭示罕见的人类致死性自身免疫性疾病的发病机制
这项研究中，研究人员分析了大约1400名系统性硬化症日本个体的遗传数据，以及超过11.2万名未患这种疾病的日本个体的数据。
2024-06-23
JBC：科学家开发出一种能靶向作用自身免疫性疾病相关基因突变体的新方法
这项研究中，研究人员开发出了一种高度灵敏且高通量的方法来识别与MIF基因中突变DNA序列结合并抑制其与转录因子或控制遗传信息转录的特殊蛋白相互作用的分子。
2024-07-18
Science：科学家成功追踪人类神经精神性疾病发生背后的细胞和遗传根源
本文研究结果表明，研究人员提出的人类大脑的群体规模单细胞资源或能帮助开发治疗人类神经精神性疾病的个体化疗法，尤其是通过优先考虑与细胞类型相关的后续基因和药物靶点。
2024-06-08
疾病控制率达93%，口服肺癌新药在中国拟纳入优先审评
2024-12-29
Cell：治疗自身免疫疾病的新希望！调节细胞内的“酸碱平衡”
科学家揭示了一种可能通过调节细胞内酸碱平衡来治疗自身免疫疾病的新方法，这一发现不仅为罕见病患者带来了希望，也为整个免疫学领域开辟了新的研究方向。
2025-03-28
北京天坛医院成立罕见神经疾病临床与转化中心，开启诊疗新纪元
天坛医院依托国家神经疾病医学中心的资源优势，整合 45 年神经病学发展积淀，成立“罕见神经疾病临床与转化中心”，构建“临床诊疗—实验研究—产业转化”三位一体的创新体系。
2025-04-24
诺华可善挺（司库奇尤单抗）化脓性汗腺炎新适应症在华获批
诺华创新生物制剂可善挺®(司库奇尤单抗)获得国家药品监督管理局批准,用于治疗中重度化脓性汗腺炎(反常性痤疮)的成人患者。可善挺®是目前中国唯一获批HS的生物制剂。
2025-03-13
Nature Genetics：解析杂合基因变异的渐进效应是破解复杂疾病的关键
研究人员在1,294种血浆代谢物和1,396种尿液代谢物中，鉴定出192对显著的基因-代谢物关联，其中包括73个与代谢相关的新基因。
2025-01-08
最新超20万人9年研究：每天≥3杯无糖+含咖啡因咖啡，与神经退行性疾病相关死亡风险降低33%相关
这项大规模、长期的研究为我们揭示了一个既简单又诱人的健康秘诀：想要享受咖啡带来的潜在健康益处，尤其是降低神经退行性疾病的风险，那就坚持喝无糖、含咖啡因的咖啡吧！
2024-09-01