单细胞和空间转录组中环形RNA深度学习算法取得进展
CIRI-deep可以实现多种转录组测序数据中差异剪接环形RNA的可靠预测，并在单细胞及空间水平实现细胞类型特异环形RNA的准确解析，具有广泛的应用场景。
2024-02-21
Blood Adv：科学家识别出两种新型突变或会引起机体罕见血液障碍
本文研究结果表明，GNE介导的唾液酸从头生物合成通路对于胚胎发育非常关键，而从孕妇通过胎盘向胎儿提供唾液酸的挽救通路和供应或许并不足以促进机体发育。
2024-04-02
Nat Med：特殊的血液突变或能增加机体急性肾脏损伤发生的风险
本文研究中，研究人员建立了CHIP或是一种特殊的遗传学机制，其能通过肾脏巨噬细胞所介导的异常免疫反应，来促使急性肾脏损伤后受损的肾脏功能发生恢复。
2024-03-13
上海九院开展世界首个基因编辑治疗先天性耳聋临床研究，在mRNA水平修复致病突变并恢复听力
这项研究也是首次使用单个AAV载体递送RNA编辑工具在临床前研究中实现遗传性耳聋的听力恢复。
2024-04-10
科研人员研发深度学习系统：可精准预测糖尿病视网膜病变进展
研究团队通过将该系统应用于中国和印度的真实临床流程，证实该系统可在大幅降低筛查频率和公共卫生成本的情况下仍保持极低的漏诊率，从而为将来的糖尿病并发症防控实践提供了个性化筛查和管理决策的依据。
2024-02-15
EMBO Mol Med：新研究有望利用CAR-T 细胞疗法治疗TP53 基因发生突变的急性髓性白血病
急性髓性白血病（AML）是一种侵袭性血癌。它是由人在一生中获得的大量基因突变引起的。其中的一个基因——肿瘤抑制基因 TP53发挥着关键作用。
2024-03-29
Cell Reports封面论文：从不确定中寻求确定，戴俊彪/蔡毅之团队实现串联重复的真核rDNA的深度精简与重塑
该研究实现了串联重复的rDNA阵列的高效定制合成，并引入人工重排系统，成功将单倍体酵母菌株中rDNA拷贝数精简至约8个拷贝，是目前研究发现的可支持生存的最低rDNA拷贝数。
2024-03-03