中山眼科中心肖传乐和刘奕志团队开发Nanopore测序数据新校正组装算法，并组装视网膜母细胞瘤的高完整度基因组
三代测序技术（PacBio和Oxford Nanopore）可解决基因组重复区域的组装难题，提高基因组完整性，已成为发育、再生、肿瘤和其它疾病过程中细胞基因组组装的主流技术。其中，纳米孔（Nanopore）测序技术的迅速发展更使得测序成本显着降低，并且由于其可实现超长读长（高达1Mbp），在复杂基因组组装中具有天然优势。然
通过功能性的数据分析揭示基因组中LINE-1转座子元件的特性和动态变化！
2020年10月13日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志Molecular Biology and Evolution上题为“Human L1 Transposition Dynamics Unraveled with Functional Data Analysis”的研究报告中，来自宾夕法尼亚州立大学等机构的科学家们通过研究深入揭示
GigaScience：在全球首次开发基于人工智能技术的VariantSpark平台 能对一万亿个基因组数据进行分析并找出多种致病基因
2020年10月12日 讯 /生物谷BIOON/ --日前，一篇发表在国际杂志GigaScience上的研究报告中，来自澳大利亚联邦科学与工业研究组织（CSIRO）等机构的科学家们在世界上首次通过利用基于人工智能技术的VariantSpark平台来处理一万亿个基因组数据，该平台还能帮助锁定人类基因组中特定疾病致病基因的具体位点。图片来源：CC0 Public
针对大规模全基因组测序数据寻找与常见疾病有关的罕见遗传变异的检验方法
2020年8月24日， 《自然-遗传学》（Nature Genetics） 在线发表了哈佛大学林希虹教授团队的最新研究成果。研究团队提出了一个针对大规模全基因组测序数据的罕见变异检验方法STAAR（variant-Set Test for Association using Annotation infoRmation）。该方法有效地引入并整合了
中国研究人员成功构建环形RNA大数据整合挖掘和分析平台
4月28日，中国科学院北京生命科学研究院赵方庆团队在国际期刊Genome Biology发表题为CircAtlas： an integrated resource of one million highly accurate circular RNAs from 1070 vertebrate transcriptomes 的研究论文。该研究基于现有的海量转
研究开发单细胞空间转录组数据分析可视化平台
单细胞测序技术是一种在单细胞水平上对基因组、转录组、表观组等进行高通量测序分析的技术。单细胞测序技术能够在组学水平揭示细胞间的异质性。单细胞水平细胞谱系追踪技术位居2018年Science 杂志评选的十大科学突破之首。常规单细胞转录组测序技术丢失了细胞在原组织中至关重要的空间位置信息，而单细胞空间转录组技术在进行单细胞转录组测序的同时保留并记录了细胞的空间位置信息。空间转录组技术能够揭示细胞间的相
报名|2019年西藏民族大学-复旦大学“生命组学大数据分析及能力提升”暑期课程班
暑期课程班一、背景在精准预测、精准预警、精准医疗大背景下，随着基因分型、新一代测序、传感和图像技术的发展与成熟，产生了海量的基因组数据（包括各类常见和罕见变异、insertion/deletion、CNVs等）及转录组、表观基因组、图像、生理生化、临床信息等一系列表型组数据（包括RNA-seq、methylation-seq 和 Chip-seq等），使得大数据分析成为当前研究多基因复杂疾病易感性
诺华公布多发性硬化症新药最新数据分析
今年3月，诺华（Novartis）公司开发的Mayzent（siponimod）获得FDA批准，治疗多发性硬化症（MS）患者。日前，诺华公司在美国神经病学学会（American Academy of Neurology， AAN）年会上，公布了对这款新药在3期临床试验中获得的试验数据的进一步分析。最新分析表明，Mayzent能够为继发进展型MS（SPMS）患者的认知处理速度
Enpicom完成120万欧元融资 致力于开发测序数据分析平台
近日，生物医学软件开发公司Enpicom宣布完成A轮120万欧元融资。本轮融资由BOM Brabant Ventures领投，Nextgen Ventures和Arches Capital跟投，所融资金将用于ImmunoGenomix（IGX）平台的开发，以及市场推广。Enpicom成立于2015年，总部位于荷兰北布拉班特，是一家创新生物医学软件开发公司。该公司专注于为免疫
大数据分析如何加速多种人类疾病的研究？
如今，越来与多的科学家们开始利用大数据分析来加速人类健康的研究，本文中，小编就整理了近期有关的研究报道，与各位一起学习！【1】Nat Genetics：大数据揭示影响阿尔兹海默症发生的5个遗传位点doi：10.1038/s41588-019-0358-2来自超过94，000名个体的遗传数据分析显示，阿尔茨海默病有五个新的风险基因，并确认了其他已知的20个基因。这些新发现支持开发证据，证明与特定生物