苯丙酮尿症信使核糖核酸替代疗法的研究进展
苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸(Phe)代谢异常引起的常染色体隐性遗传病。PKU是由苯丙氨酸羟基酶(PAH)基因突变引起的,PAH基因编码一种肝酶,负责将膳食中的苯丙氨酸分解为酪氨酸(Tyr)。
2022-06-02
Front Nutr:摄入蔓越莓或能改善机体大脑的记忆并帮助抵御痴呆症的发生
来自英国东安格利亚大学等机构的科学家们通过研究发现,将蔓越莓(cranberries)加入到日常饮食中或许能改善机体的记忆和大脑功能,并能帮助降低机体有害胆固醇的水平。
2022-05-30
出院两年后,仍有一半人有后遗症,我国学者发布最长时间新冠后遗症跟踪研究
2年时,这些新冠康复患者的健康状况明显低于普通人群,迫切需要探索后遗症的发病机制,并制定有效的干预措施以降低后遗症的风险。
2022-05-15
脊髓性肌萎缩症(SMA)首个口服药!美国FDA批准Evrysdi(利司扑兰):治疗2个月以下的症状前婴儿!
Evrysdi现在可用于所有年龄段的婴儿、儿童、青少年、成人,治疗SMA。
2022-05-31
Evkeeza治疗纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)儿科3期临床:将LDL-C显著降低48%!
Evkeeza是一款靶向阻断血管生成素样蛋白3(ANGPTL3)的首创药物,是治疗HoFH的一种变革性疗法。HoFH是一种超罕见遗传性高胆固醇血症。
2022-05-25