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AD:复旦团队发现,游离睾酮水平低与老年男性认知能力下降风险增加429%有关

这项研究成果表明,睾酮与老年男性认知能力下降负相关,而且睾酮与阿尔茨海默病标志物NfL之间有协同作用。

2024-06-20

Science:利用人类线粒体mRNA结构组揭示人类线粒体中的基因表达机制

来自迈阿密大学和哈佛医学院的研究人员在一项新的研究中改进了一种利用硫酸二甲酯(DMS)对 mRNA 结构进行化学探测的方法,其中硫酸二甲酯可将腺嘌呤和胞嘧啶未配对且可触及的碱基配对面甲基化。

2024-07-27

Mol Psych:首次实现在单细胞水平上对TREM2 R47H遗传变异影响的深度解析

此项研究首次以如此精细的尺度全面审视大脑,使得研究者能更深入理解TREM2 R47H突变对特定细胞类型中基因表达的影响。

2024-08-14

Nature:一种新型基因疗法有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症

目前,杜兴氏肌肉萎缩症还没有治愈的方法,现有的治疗方法和药物只能减缓病情。杜兴氏肌肉萎缩症患者都是男性,因为这个基因位于X 染色体上,他们在 4 岁左右开始出现症状,通常在二三十岁时死亡。

2024-07-19

Nature:发现与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2

这一发现建立在曼彻斯特大学和牛津大学共同领导的工作基础之上,旨在了解人类基因组中不直接编码蛋白的DNA上存在的差异的影响,这些DNA因其未知的作用曾被称为“垃圾DNA”。

2024-07-15

Nature:中外科学家联手揭示结直肠癌的预后基因组和转录组特征

在这篇首次发表的研究论文中,研究者发现了将近100个发生突变的癌症驱动基因。其中,9 个是结直肠癌中的新型基因,24 个是任何癌症的新型基因。

2024-08-15

潜在FIC亨廷顿病基因疗法延缓疾病进展80%,公司股价大涨76%

亨廷顿氏病是一种罕见的致命性神经退行性遗传疾病,会影响运动功能,导致行为症状和认知能力下降,从而导致青壮年的身体和智力全面衰退。

2024-07-20

这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症!Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带

实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。

2024-07-18

Nat Commun:科学家识别出对胰腺癌发展至关重要的两个特殊基因

本文研究强调了体内CRISPR筛选的实用性,其能将人类癌症基因组与小鼠模型进行整合从而发现具有潜在预后和治疗意义的癌症驱动基因。

2024-08-05

最新JAMA子刊:感恩水平与全因死亡率存在明显的负相关性!越感恩,越长寿

感恩与心血管疾病死亡率之间存在负相关关系,即感恩程度越高,心血管疾病导致的死亡风险越低。但在某些情况下,过度的感恩也可能对个体造成压力,特别是在感到无法回报他人善意的情况下。

2024-07-13