Science：对海绵状脑白质营养不良症的基因疗法
来自一个进行了长达10年的临床试验的新结果指出，基因疗法是罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）儿童的一个可行的治疗选项，该疾病是一种出生时便开始的神经退行性疾病。罹患海绵状脑白质营养不良症（Canavan Disease）的人缺乏天冬酰转移酶（aspartoacylase enzyme），它是由ASPA基因产生的。没有这种酶，他们无法在脑中分解N-乙酰基天冬氨酸或NAA。
2012-12-20
Nature：利用反义RNA去除肌细胞中毒性RNA有望逆转肌营养不良症
在一项新研究中，来自美国罗切斯特大学、伊希斯制药公司(Isis Pharmaceuticals Inc.)和健赞公司(Genzyme)的研究人员通过除去肌细胞中毒性RNA的积累而逆转小鼠强直性肌营养不良症(myotonic muscular dystrophy)的症状。相关研究结果于2012年8月2日发表在Nature期刊上。 强直性肌营养不良症是一种遗传性缺陷疾病。
2012-11-18
AJP：抗癌药物他莫昔芬或可缓解杜氏肌营养不良患者症状表现
2013年1月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志The American Journal of Pathology上的一篇研究报告中，来自瑞士日内瓦大学和洛桑大学的研究者通过研究揭示了，抗乳腺癌药物他莫昔芬可以缓解杜氏肌营养不良（DMD）小鼠模型的某些病理表现。
2013-01-17