说你行你就行：FDA批准首款杜氏营养肌不良症（DMD）药物Eteplirsen
【新闻事件】：昨天FDA批准了首款DMD药物，SareptaTherapeutics的RNA药物Eteplirsen（商品名Exondys51），用于治疗DMD的一个亚型，即外显子51跳跃型（可从商品名看出），这类患者约占DMD的13%。Sarepta股票今天暴涨7
BioMarin价值6亿8千万美元杜氏肌营养不良症研究宣告失败
著名罕见疾病研究专家BioMarin公司最近在杜氏肌营养不良症药物研究领域遭受了巨大挫折。公司2014年底收购另一罕见病药物研发者Prosensa而获得的相关疗法drisapersen开发研究最终倒在了临床审批部门面前，如无意外，BioMarin公司已经承认这一研究的失败。
PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60%
今天美国生物技术公司PTC Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna（ataluren）被FDA拒绝受理，股票狂跌60%。
HMG：癌症药物或可治疗杜氏肌营养不良症
近日，一项刊登在国际杂志Human Molecular Genetics上的研究论文中，来自谢菲尔德大学的研究人员通过研究发现，一种用于治疗白血病的药物或可有效减缓杜氏肌营养不良症（DMD）的症状；杜氏肌营养不良症经常会影响男孩的健康，在英国这种疾病影响着大约2400名个体的健康，而当前并没有有效的疗法，而且很多病人一般都会在30岁之前死亡。
FDA受理Sarepta Therapeutics杜氏肌营养不良症药物Eteplirsen上市申请
Sarepta Therapeutics今天宣布FDA已接受其杜氏肌营养不良症（DMD）药物Eteplirsen的审批申请，PDUFA 日期是2016年2月26日。Eteplirsen的适应症是适合跳过外显子51表达患者，这类患者约占13%，是最大的一类DMD。另一
【研发前沿】治疗ED药物有望缓解罕见病杜兴氏肌肉萎缩症症状
杜兴氏肌肉萎缩症（Duchene muscular dystrophy，简称“DMD”）是一种由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起的罕见遗传疾病。
修复蛋白被激活帮助肌肉萎缩症患者生成肌肉细胞
当肌肉细胞膜遭到破坏，修复蛋白质dysferlin就会被激活并且重新生成肌肉细胞膜。如果这种修复蛋白质由于基因突变被改变，那么人体自身的“质量控制”系统(即蛋白酶体)就认为该蛋白质是缺陷的继而消除它。如果没有dysferlin蛋白，那么受伤的肌肉细胞膜就不能被修复，从而导致骨骼肌细胞逐渐损失最终致使肌肉萎缩。看来，人体自身的“质量控制体系"会中和突变蛋白质dysferlin，即使这种突变体并不会
PNAS：研究发现肌肉萎缩症患者心脏衰竭的原因
近日，西澳大利亚大学研究人员首次发现了肌细胞膜钙通道与线粒体功能之间的通信故障可能是造成肌肉萎缩症患者心脏衰竭的原因。这项研究显示，缺乏抗肌萎缩蛋白小鼠的肌细胞膜钙通道线粒体功能之间的通信受损。目前，
Sarepta杜氏营养不良症药物即将提交FDA审批
生物技术公司Sarepta公司最近宣布公司研发的用于治疗杜氏肌营养不良症的药物eteplirsen即将被提交FDA审核申请上市。
JCI：新型动物模型为肌肉萎缩症治疗提供思路
2012年9月2日 讯 /生物谷BIOON/ --肌肉萎缩症（muscular dystrophy）是一种比较复杂的遗传性疾病，遗传突变可以改变几种不同的蛋白质的功能，而这些蛋白质可以形成一种复合物，这种复合物却是连接肌肉细胞和细胞外基质（ECM）之间的“结构大桥”。