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Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Nat Aging:一种新型药物选择性靶向肝脏中的有害衰老细胞,为治疗肝病和肝癌带来希望

与广谱senolytics不同,广谱senolytic不分青红皂白地杀死衰老细胞,这种新型senolytic(753b)可以选择性地清除损害器官(比如肝脏)的有害衰老细胞。

2025-03-05

西湖大学最新Nature Aging论文:线粒体tRNA突变会在肾脏中积累,导致严重肾病

这项研究强调了对线粒体疾病患者肾功能进行监测的重要性,尤其是老年患者,并建立了可靠的临床前模型以促进治疗策略的开发。

2025-07-02

Cell:同样的致病突变,为何表型天差地别?研究揭示:遗传背景才是真正的“幕后导演”

这项研究的意义,远远超出了对16p12.1微缺失的理解。它为整个复杂疾病遗传学研究提供了一个全新的思维框架,并对临床实践产生了深远的影响。

2025-10-11

Cell:新研究揭示单个突变如何加剧西部马脑炎病毒疫情暴发

Abraham团队运用先进的成像技术,揭示了过去一个世纪以来分离的西方马脑炎病毒(WEEV)毒株的表面刺突蛋白如何与人类及鸟类共有的PCDH10细胞受体相互作用。

2025-04-17

Nature:破解免疫细胞"分裂悖论"——疯狂增殖不突变的启示

这项颠覆性发现改写了"体细胞超突变(SHM)"的经典理论,揭示了生命系统在微观尺度上的精密调控艺术。

2025-03-23

即使几个突变细胞也会对血液癌症的发展产生重大影响!

这项研究不仅揭示了少量突变癌细胞对整个造血系统的深远影响,还为未来的癌症治疗提供了新的思路。

2025-08-19

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

APOL1基因突变如何引爆肾病危机

来自荷兰莱顿大学等机构的科学家们通过研究借助“迷你肾脏”类器官与干细胞技术揭开了APOL1相关肾病的神秘面纱,原来,问题出在细胞里的“能量工厂”—线粒体上。

2025-10-08

上海交大研究团队面向真实语境,定量解析“非编码突变→基因表达”,助力复杂疾病研究

这项工作试图回答临床与科研界长期的两大难题:一个非编码突变,会让目标基因“上调还是下调”?影响到底有多强? 更关键的是,答案会随组织、细胞类型甚至疾病状态而改变。

2025-10-08