Nat Commun揭秘自闭症家庭中的菌株共享现象
本研究通过对429名儿童粪便样本的宏基因组分析，发现多子女患病自闭症家庭的儿童肠道菌群紊乱最显著，且家庭成员间共享更多具有条件致病潜能的特定菌株。
2026-04-06
Sci Adv：修复血小板“生产故障”，北京大学张晓辉团队揭示ATRA如何通过重启关键信号，纠正免疫性血小板减少症的生成缺陷
这些发现揭示，ATRA通过靶向HIF-1α/SPHK2/S1P通路以改善PPF功能障碍，为其在ITP中的临床疗效提供了机制层面的解释。
2026-05-15
Nat Communi：找到渐冻症的病理“钥匙”，暨南大学殷鹏/李晓江/黄立安发现Caspase-4是驱动TDP-43异常的关键，可被药物“关闭”
CASP4小鼠是理想的动物模型，可用于研究内源性TDP-43胞质聚集、核内缺失所引发的增龄性神经病变及发病机制，也可助力新型治疗靶点的筛选。
2026-06-03
《Nature》头条推荐，北京航空航天大学冯仰刚团队开发可穿戴机器人，让肌萎缩症患儿逆势生长，持续恢复肌肉力量和运动能力
该研究开发了一款仅重0.96公斤的便携式等速训练机器人，为SMA II型患儿的居家康复提供了全新方案。
2026-05-25
Neuron：渐冻症的致病枢纽，南京医科大学郭兴等发现PGAM5驱动的线粒体逆行信号有效延缓ALS疾病进展
该研究发现磷酸甘油酸变位酶5（PGAM5）驱动的线粒体整合应激反应（mtISR）是ALS的共性致病通路，并进一步证实靶向干预PGAM5可有效延缓多种ALS亚型的疾病进展。
2026-03-16
JAMA Neurol：长期服用新的ALS药物有望稳定渐冻人症患者的症状
研究提供了由WashU Medicine共同领导的tofersen 3期试验及其开放标签扩展研究的长期随访结果，这些研究是FDA在2023年批准该药用于治疗这种罕见ALS形式的基础。
2025-12-28
Geno Psych：精神分裂症与骨质疏松竟共享 195 个风险位点
来自天津医科大学总医院等机构的科学家们发现，精神分裂症和骨质疏松症这两种看似风马牛不相及的疾病，竟在基因组深处共享着惊人的联系—195个遗传风险位点。
2026-01-08
免疫蛋白酶体“黑化”神经元，《Cell》解密多发性硬化症神经退变新机制
该研究为多发性硬化症以及可能其他神经退行性疾病中蛋白酶体功能障碍提供了一个统一的解释，将炎症与代谢紊乱联系起来，并为有针对性的神经保护疗法提供了机会。
2026-02-09
《Cell》分析近5000例脑脊液，锁定22蛋白精准诊断多发性硬化症
该研究开发了一种高通量质谱工作流程，能够对每个脑脊液样本中的约 1500 种蛋白质进行定量分析，揭示了与血脑屏障损伤、年龄和性别相关的蛋白质组学变化，从而能够区分共性特征和疾病特异性特征。
2026-03-04
Cell：针对EBV病毒的免疫反应与多发性硬化症中的大脑损伤相关联
这项新研究表明，当免疫系统对抗EBV时，某些通常攻击病毒的T细胞也可能对大脑中一种名为ANO2的蛋白质产生反应。
2026-01-22