Genistin:一种新的雌激素类似物靶向ERβ缓解血小板减少症
本研究表明,genistin能够直接作用于ERβ,通过ERβ/PI3K/AKT和ERβ/MEK/ERK影响血小板生成过程,从而改善辐射损伤后的血小板减少反应。
Aging Cell:新研究发现预测人类细胞衰老和死亡风险的生物标志物
随着年龄的增长,细胞会出现衰老,即一种细胞停止生长但继续释放炎症分子和组织降解分子的状态。人在年轻时,免疫系统会做出反应,消除衰老细胞,即人们常说的“僵尸细胞(zombie cell)&r
Science | 突破血脑屏障:新型AAV载体为大脑疾病基因治疗带来新选择
该研究设计了一种AAV衣壳,BI-hTFR1,它能结合人类转铁蛋白受体(TfR1),这种蛋白在血脑屏障(BBB)上表达。
《自然·遗传学》:迄今最大规模研究发现新帕金森病遗传基因
研究人员认为,S71R变异会增强RAB32与LRRK2的相互作用,并通过这种相互作用增加LRRK2的活性,进而驱动帕金森病的发生发展。
Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因新变异的发现
该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。
Science:对发育中的人类大脑进行测序或能揭示成千上万种新型基因转录物
这项研究具有较强的治疗性意义,而且研究人员也能在临床上采取行动,而揭示新的转录物或能帮助在基因疗法试验中识别出新型疗法策略,并为携带罕见突变且与精神性或神经发育障碍相关的个体进行靶向性的临床试验。
J Exp Clin Cancer Res:TRF2可作为肿瘤对紫杉烷治疗反应的新标志物
该研究表明TRF2可能被用作生物标志物来预测TNBC患者对紫杉烷为基础的新辅助化疗的反应。
《BMC Med》报道首个中国人AD致病新基因并证明其病理功能
该研究报道了中国家族性AD中PSENs/APP之外的致病基因突变并探索了可能的致病机制,明确了由ZDHHC21 p.T209S突变介导的棕榈酰化在AD的发生发展中的重要作用。
渐冻症治疗新突破:基因疗法实现迄今最好治疗效果,已获FDA批准
渐冻症是一种复杂的疾病,只有2%-6%的患者属于SOD1基因突变的渐冻症,这类渐冻症患者通常是家族遗传,但在一些散发性渐冻症患者中也发现有SOD1基因突变。
PNAS:特殊的基因突变或能作为一系列人类癌症的新型生物标志物
来自美国西北大学医学院等机构的科学家们成功定位了多种人类癌症中所发现的遗传突变背后的新型分子机制,这或有望作为新型生物标志物来改善对患者的分类和疗法选择。