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Cell:新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史

为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变,而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢?

2025-05-27

Science:揭示两类FOXA1突变驱动前列腺癌的产生和治疗抵抗性

这些发现揭示了FOXA1癌基因的双重特性,深化了对前列腺癌进化的理解,并为针对FOXA1突变的治疗策略开辟了潜在途径。

2025-07-04

PPP2R1A基因突变预示患者良好预后

管研究样本量有限,且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响,但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向,有望改善患者的临床预后。

2025-07-03

Front Immunol新发现:骨髓瘤患者骨髓外泌体借HLA-G/PD-1/PD-L1扰免疫,成治疗新靶标

本研究发现多发性骨髓瘤患者骨髓来源的细胞外囊泡数量更多,且高表达HLA-G、PD-1、PD-L1,可抑制T细胞活化及关键细胞因子分泌,HLA-G阻断能部分逆转该效应,提示其为恢复抗肿瘤免疫的潜在靶标

2025-09-24

《免疫》:康奈尔团队发现,天选抗阿尔茨海默病突变的保护作用,抑制STING通路或可模拟!

研究者们这次彻底调查了APOE3 R136S突变的分子机制,发现它能够抑制小胶质细胞中tau蛋白诱导的cGAS-STING-IFN激活,降低tau负荷,防止tau蛋白诱导的突触丢失和神经元功能降低。

2025-06-30

Nature:科学家破解NRAS突变黑色素瘤的密码——新靶点SHOC2

来自诺华生物医学研究所等机构的科学家们发表了一项突破性研究揭示了SHOC2蛋白或有望作为NRAS突变癌症的一个潜在治疗靶点。

2025-05-15

NEJM:新型药物组合或能增加PIK3CA突变的晚期乳腺癌患者的总生存期

这些结果支持了这种精准肿瘤学方法的有效性,尤其是在那些疾病特征表明预后不良的患者中,早期和快速的疾病控制对于实现更好的长期结果至关重要。

2025-06-04

Cell:整合因子突变使细胞中充满异常的RNA链,从而促进癌症和神经变性等疾病产生

这些研究结果表明,靶向PKR可能是治疗因整合因子突变引起的疾病的一个很有前景的途径。

2025-05-09

科学家揭秘神经元突变背后的“沉默推手”

本研究首次阐明了Polβ通过修复TET介导的DNA去甲基化损伤来维持神经元基因组稳定性,其缺失会导致CpG位点突变的“爆发式”积累。

2025-08-20