Nature子刊：复旦大学开发碱基编辑疗法，长期恢复隐性基因突变耳聋小鼠听力
本研究提示，腺嘌呤碱基编辑器（ABE）可用于挽救听觉突触病病例的听力功能，从而为遗传性听力损失提供了潜在的精准治疗策略。
2024-08-14
Nature | 突破欧洲血统局限：MAGE数据集解锁多种族基因表达奥秘
MAGE项目的开发和分析不仅扩展了我们对人类基因表达和剪接多样性的理解，还为研究人类基因组的进化和功能提供了一个包容性资源。
2024-07-25
世和基因携手华大智造推动大规模自然人群肿瘤早筛项目发展
未来，双方将围绕临床基础科研、仪器与试剂注册认证、肿瘤精准医疗以及癌症早期筛查与诊断等关键领域，基于华大智造基因测序平台、实验室自动化平台、信息管理平台等硬件支持，打造肿瘤精准医疗的创新基座。
2024-08-26
Clin Mol Hepatol：DNA甲基组分析揭示了晚期代谢功能障碍相关脂肪变性肝病补体基因的表观遗传改变
本研究首次揭示了在代谢功能障碍相关脂肪性肝病进展过程中肝脏补体基因的表观遗传和转录变化，这些发现对于理解MASLD进展的核心机制和开发靶向治疗方法具有潜在的意义。
2024-08-31
对女性更年期时间能产生强烈影响的四大基因与癌症风险也相关
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现了迄今为止对女性更年期时间影响最大的四个基因，相关研究结果或为揭示更年期时间和癌症风险之间的关联提供新的见解。
2024-09-16
研究发现水平转移的真核生物基因在原核受体中的功能激活机制
结果表明，具有内含子的不同来源的真核生物基因水平转移至细菌受体后，确实可以在几天内被快速激活功能。这一机制可以概括为内含子终止密码子移除以及内含子介导的翻译重新启动和蛋白互作。
2024-08-06
首个大规模分析发现，近一成人的胰岛细胞对蛋白质或脂肪比糖更敏感
本研究的通讯作者James Johnson在采访中表示，虽然葡萄糖是众所周知的胰岛素驱动因素，但实际情况的变异性更高，有人对蛋白质或脂质反应更加剧烈，这是此前从未报道的。
2024-07-19
Nature | 大规模结直肠癌基因组研究：寻找预后突变与治疗靶点
这项研究实现了迄今为止最大规模的结直肠癌基因组和转录组的综合分析，并将分子层面的发现与高质量的临床数据相结合，从而识别关键预后因子，这使这项研究有别于其他绝大多数癌症基因组学的研究。
2024-08-09