利用多能性干细胞再生皮肤并揭示一些儿童中的DNA缺陷如何导致鳞状细胞癌
2020年11月28日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国辛辛那提儿童医院医学中心等研究机构的研究人员利用新的干细胞技术再生和研究活的患者特异性皮肤，从而使得他们能够精确地近距离观察遗传性DNA缺陷如何导致患有范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）的儿童和年轻人出现皮肤损伤和致命的鳞状细胞癌。相关研究结果于2020年11月23日
Autophagy：关键酶缺陷导致脑细胞死亡
在健康的大脑中，一种称为“自噬”的废物清除过程通常会清除并降解受损的细胞成分，包括畸形的蛋白质（例如tau和有毒的线粒体）。否则，这种细胞碎片会像未收集的垃圾一样堆积起来，导致脑细胞（神经元）死亡，最终破坏阿尔茨海默氏病和某些其他神经退行性疾病患者的认知能力，如思维，记忆和推理。
科学家首次发现人类基因组中的表观遗传缺陷或普遍存在！
2020年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志American Journal of Human Genetics上的研究报告中，来自西奈山医院等机构的科学家们通过研究首次揭示了人类基因组中普遍存在的表观遗传缺陷，同时还揭示了引发遗传性疾病的数百个基因中所发生的表观遗传缺陷。图片来源：Pixabay/CC0 Public Dom
Biomaterials：细胞注射技术可用于治疗视觉缺陷
在最近一项研究中，多伦多大学工程研究人员开发了一种将健康细胞注入受损眼睛的新方法，该技术可以为有可能为目前无法治愈的视力丧失提供新的治疗手段。
Cell：新型探针能够检测细胞中缺陷线粒体的破坏过程 有望揭示多种神经变性疾病的发病机制
2020年8月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项刊登在国际杂志Cell上的研究报告中，来自日本理化学研究所等机构的科学家们通过研究开发出了一种通用的探针，其或能帮助准确检测细胞中缺陷线粒体的程序性破坏，研究者表示，线粒体是细胞中的能量工厂，在患有类似帕金森疾病的小鼠模型中，产多巴胺的神经元细胞中受损的线粒体或许无法被摧毁。图片来源：K.R. P
研究人员通过元分析揭示阅读障碍的听觉加工缺陷
发展性阅读障碍（DD）是一种在获得阅读技能方面的特殊困难，这种困难不能单纯地归因于智力水平、视敏度问题以及不当的学校教育。拼音文字研究表明，听觉加工缺陷可能是引起DD的底层机制之一。快速听觉加工缺陷理论指出，DD加工快速变化或短暂的听觉刺激存在缺陷。时间采样理论也指出，DD的听皮层低频锁相机制存在异常。失匹配负波（MMN）能有效体现个体感知听觉信息改变的能力
Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
PNAS: 研究揭示导致ALS的基因缺陷
近日，马里兰大学医学院（UMSOM）的研究人员发现某些基因突变如何导致肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的发生，这一发现可能为治疗这种疾病提供新方法，他们的发现发表在最近的《PNAS》杂志上。
免疫细胞缺陷导致我们衰老！
2020年5月27日讯 /生物谷BIOON /——T细胞本应保护我们免受病原体的侵害，但一项新的小鼠研究表明，它们也可能加速衰老。阻断由细胞引起的炎症或增加关键代谢分子的供应，可以减轻啮齿动物衰老相关症状的严重程度，增加了这些治疗可能对老年人有益的可能性。相关研究成果于近日发表在Science上，该研究题为"T cells with dysfunctional