Front Cell Dev Biol：RAX2基因通过调控关键因子主宰视网膜光感受器细胞发育
本研究利用人类视网膜类器官和单细胞测序，发现RAX2缺失会影响光感受器细胞命运决定，其可能通过调控PAX6和SOX2表达参与视网膜发育，为相关视网膜疾病提供潜在治疗靶点。
2025-06-25
Nature子刊：高彩霞团队开发反向先导编辑系统，在人类细胞中实现高效、精准基因编辑
这些结果表明，Rep-X 辅助的、环状 RNA 介导的反向先导编辑系统，拓宽了基因组编辑范围，显著提高了编辑效率，并在精准度和安全性方面展示了显著优势，有望成为疾病模型构建和基因治疗的有力工具。
2025-06-05
PNAS：科学家利用人工智能成功识别出引发人类复杂疾病的关键基因组
来自美国西北大学等机构的科学家们通过研究开发了一种名为TWAVE的新型计算工具，其或有望彻底改变我们对复杂疾病的理解和治疗方式。
2025-06-11
Nature Medicine：告别“碰运气”——粒线体基因T型，为黑色素瘤免疫治疗提供精准决策
这项研究是迄今为止规模最大、最全面的探索粒线体遗传对转移性黑色素瘤ICI疗效影响的研究之一。它为我们提供了一个全新的视角，即粒线体遗传背景可能成为影响免疫治疗效果的关键“内因”。
2025-06-10
Nature：科学家揭秘人类胚胎早期发育中的基因奥秘——为何有些怀孕会失败？
大约每136次怀孕中就有一次因为胎儿中的新突变而失败，这一发现不仅让我们对人类基因组有了更深入的理解，也为那些经历怀孕失败的家庭带来了新的希望。
2025-05-27
Nature子刊：王小龙团队等利用AlphaFold3改造Fanzor系统，实现高效基因编辑
该研究对真核生物来源的Fanzor系统进行改造，开发出了靶向范围更广、效率更高的微型基因编辑工具，在小鼠体内实现了高效基因编辑，凸显了 Fanzor 系统作为生物学研究和治疗应用的多功能工具箱的潜力。
2025-05-26
Nature子刊：北京大学魏文胜团队开发先导编辑筛选技术，揭示人类基因组中功能性同义突变
针对这些功能性同义突变，魏文胜团队开发了一种专门的机器学习模型——DS Finder，并借助多方面的实验证据揭示了它们对诸如 mRNA 剪接和转录等各种生物过程的影响。
2025-06-26
Stem Cell Reports类器官研究揭开阿尔茨海默病风险基因的秘密
本研究发现，APOE4可减少人类脑类器官皮质兴奋性神经元并增加胶质细胞，同时促进GABA能神经元增殖分化，最终破坏神经网络功能，揭示其通过影响神经发育增加阿尔茨海默病风险。
2025-06-26
