构建高质量白菜无间隙泛基因组
研究表明,在Br栽培的短暂历史中,卫星、着丝粒和基因发生了结构变化,这有助于快速的亚欣赏和形态定型。这些基因组和泛基因组资源将为Br表型多样性的遗传基础提供有价值的见解,并对育种和驯化过程产生影响。
科学家用基因剪刀破解多发性硬化症炎症密码
这项研究的核心突破是方法论上的:建立了一个可在活体动物中进行高通量CRISPR筛选的平台,结合单细胞分析和活体成像,为研究免疫细胞在复杂生理环境中的行为提供了前所未有的分辨率。
《Science》证实 DNA“绊脚石”核小体是基因表达“神助攻”,破解癌症等疾病根源谜题
多年的实验阐明了核小体在转录过程中的作用。关键的是,核小体以左手方向包裹DNA——就像一个螺旋楼梯。这很重要,因为DNA的双螺旋天然向右扭曲。
王成坤/鲍坚强团队等开发系列新型基因编辑工具:实现大片段DNA的高效精准敲入
该研究通过系统性挖掘微生物来源同源重组关键蛋白,首次开发基于 EcRecE 核酸外切酶及其迷你型变体的高效基因编辑工具。为基因治疗及相关临床转化应用奠定了坚实的技术基础。
Alzhe & Demen 揭秘超级老人背后的抗衰秘密,APOE 基因藏关键
来自范德比尔特大学医学中心等机构的科学家们首次量化了超级老人群体中与阿尔茨海默病风险相关的两种关键基因变异—APOE-ε4和APOE-ε2的频率。
Nature & Nat Genet:给一个基因做“全身CT”,医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质,而RNU4-2不干这个活,它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。
Nat Commun:"生殖基因"HORMAD1意外激活成三阴性乳腺癌新弱点,靶向抑制剂初显成效
来自伦敦癌症研究所乳腺癌Now托比罗宾斯研究中心和伦敦国王学院乳腺癌Now研究单元的科学家们,发现了一种与HORMAD1基因相关的新弱点,并找到了一种靶向它的方法。
Nat Commun:抽丝剥茧,刘志红院士团队通过序贯测序剖解Alport综合征基因变异致病密码
该研究首次揭露了多种复杂变异和解析了中国AS患者特有的遗传特征,拓展了AS基因变异谱系认知,建立更加精准的AS基因诊断体系的同时,为遗传性疾病的遗传分析研究和临床遗传诊断实践提供了新范式。
Cell:破解基因“天书”的疾病密码!迄今最大规模研究绘制血浆蛋白“调控地图”,为开发新药指明方向
该研究公布了迄今最大规模的“蛋白质基因组学”分析,通过对近8万人、1,161种血浆蛋白的深度解码,系统绘制了血浆蛋白的遗传调控全景图,不仅为理解疾病机制提供了全新视角,更直接指向了潜在的药物新靶点。