Nature Cancer：降低细胞内铜含量，增强中枢神经系统白血病的治疗效果
该研究表明，降低细胞内铜含量，通过抑制线粒体呼吸链复合体 IV 的活性，阻碍核苷酸合成，从而增强中枢神经系统白血病的治疗效果。
Cancer Discovery：向长期缓解者“取经”——MSK 推出安全靶向急性髓系白血病的装甲 CAR-T 疗法
研究团队开发出了一种新型 CAR-T 细胞疗法，它靶向一种几乎只存在于白血病细胞、而不存在于健康细胞上的蛋白质。
八国研究揪出克罗恩病首个单基因元凶，并找到“关停开关”
这项研究完成了一次从遗传发现到潜在疗法的闭环跨越，其传递的信息清晰而直接：克罗恩病的治疗将不再是一个疗法应对所有患者，而是根据每一位患者独特的生物学签名匹配最精准的干预。
Neuron：复旦大学张玉秋/刘本龙合作揭示慢性痛与抑郁共病的环路新机制
该研究发现神经病理性疼痛在神经回路中诱导低多巴胺能状态。VTADAOFC通路的激活改善了神经病理性疼痛诱导的异常性疼痛和焦虑抑郁样行为，它们分别由D2Rs和D1Rs介导。
激活一类中间神经元或能显著改善亨廷顿病小鼠运动症状
这项研究首次系统性地区分了亨廷顿病中不同皮质抑制性神经元亚型的差异化受累模式，并将治疗焦点精准锁定在VIP中间神经元这一先前被忽视的靶点上。
Science：罕见脑病“密钥”破译！追踪αKG代谢通路，新生儿干预有望改写GPT2缺乏症结局
研究取了一种来自蓝藻的、能识别αKG的转录因子，对其改造使其在人类细胞中发挥作用，并将其活性与绿色荧光蛋白的表达偶联，从而能够监测活的人类细胞细胞核中的αKG水平。
Science论文揭示先天性心脏病的新机制：TBX5单拷贝缺失致DNA折叠失控
这项研究重新定义了一个长期困扰遗传学家的难题：为何失去一个基因拷贝（即所谓的“单倍剂量不足”）会导致严重的发育缺陷。
帕金森病元凶可能不是“铁过载”，而是“铁饥饿”
研究人员发现，帕金森病可能并非源于铁太多，而是由于大脑关键神经元陷入了 “功能性铁缺乏” 的困境—铁总量看似正常甚至偏高，但神经元真正能用的“活性铁”却严重不足。
上海德达心血管医院荣获上海市罕见病科普大赛二等奖
2 月 28 日是第 19 个国际罕见病日，当日，由上海市卫生健康委员会指导，上海市爱国卫生运动委员会办公室、上海市医师协会主办，上海市医师协会罕见病专业委员会、上海市健康促进中心、上海市儿童健康
Nature & Nat Genet：给一个基因做“全身CT”，医生意外找到了两种遗传病
研究的核心对象是一个叫RNU4-2的基因。它很特别——绝大多数致病基因都负责编码蛋白质，而RNU4-2不干这个活，它生产的是RNA剪接体中的一个关键组件。