PLoS Pathog：新研究揭示遗传跳跃与病毒如何在无声中变异成全球威胁，新发现40种未知套式病毒
病毒研究仍处于相对初级阶段。人们只知道自然界中所有病毒的一小部分，尤其是那些会导致人类、家畜和农作物生病的病毒。因此，这种新方法有望使人们对天然病毒库的了解实现质的飞跃。
2024-06-03
Nat Commun：机体巨噬细胞的变异或许与弥漫大B细胞淋巴瘤患者的生存有关
本文研究提供了反应性和恶性淋巴瘤组织中巨噬细胞的空间分辨率全转录组图谱，其具有重要的生物学和临床意义。
2024-05-17
Nature | 上海科技大学刘志杰/华甜及合作者解锁苦味背后的秘密：TAS2R14受体的多重激活机制及其临床意义
该研究展示了人类TAS2R14蛋白与AA、FFA或化合物28.1偶联的G蛋白gustducin或Gi1的冷冻电镜复合物结构。此外，在假定的TAS2R14正畸结合口袋中发现了出乎意料的胆固醇结合。
2024-05-30
GUT：南方医院携手哈佛、哥大团队揭示弥漫性胃癌常见基因变异的促癌机制！
借助类器官模型，研究者们揭示CLDN18-ARHGAP26融合可诱导印戒细胞形成，而印戒细胞形成正是DGC的典型特征，在此基础上叠加抑癌基因p53的失活，就足以使正常胃上皮细胞不断转化为癌细胞。
2024-04-25
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
《JAMA·肿瘤学》：哈佛团队发现，携带种系遗传变异的40岁以下乳腺癌患者，发生第二次乳腺癌的风险飙升427%！
这项研究强调，遗传学检测对于40岁及以下的年轻乳腺癌患者很重要，可以确定未来发生第二原发乳腺癌的风险。
2024-05-10
《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
2024-05-06
Cancer Cell | 复旦大学江一舟/邵志敏/胡欣通过遗传相互作用揭示了乳腺癌独特的生物学和治疗意义
该研究通过基因组学的整合分析及治疗队列和功能实验的验证，系统性功能解析了乳腺癌基因组变异互作对疗效的影响。
2024-04-13
Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。
2024-03-05