Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Nature子刊：AI从头设计多肽，精准抑制细胞焦亡，开辟炎症疾病治疗新途径
该研究利用人工智能（AI）从头生成了特异性阻断 GSDMD-NT 孔道的多肽——SK56，能够延缓细胞焦亡，减轻炎症反应，从而为不受控炎症引起或加重的人类疾病提供了新的治疗选择。
2025-09-18
Nat Commun：多模态投影通用模型MPUM实现全身医学影像精准分割，助力疾病诊断与跨器官代谢研究
模态投影通用模型（MPUM）通过多模态投影策略实现全身器官精准分割，提升颅内出血诊断准确性，揭示癫痫与阿尔茨海默病的代谢关联，为整合性脑体研究与临床决策提供支撑。
2025-10-28
Nature：小胶质细胞替换疗法，治疗致命大脑疾病
研究发现，在稳态条件下，小胶质细胞向神经元递送溶酶体酶 β-己糖胺酶（Hex），用于降解神经节苷脂 GM2，GM2 是维持神经元细胞膜结构与功能的关键成分。
2025-08-19
BMJ：生命前三年控糖，成年后心血管疾病风险骤降20%以上，中风风险降31%！中国学者巧借公共数据库发顶刊
在生命最初的1000天（从怀孕到2岁）里限制糖的摄入，能够为成年后的心血管健康带来长期而深远的益处。
2025-11-23
《自然》：蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制，CDP-胆碱或成疾病通解
ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡，导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加，最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。
2025-09-14
国内多家医疗机构携手研究，测算报道中国帕金森患者疾病负担数据 《中国帕金森病报告2025》正式发布
近日，多家权威机构的专家学者共同编撰的《中国帕金森病报告2025》正式发布，报告全文刊登于《神经病学与神经康复杂志》上。
2025-04-23
科学家首次发现，棕色脂肪中还有一条隐秘的备用燃脂通路，代谢性疾病或迎来治疗新靶点
华盛顿大学医学院的研究团队发表最新研究成果，他们发现了棕色脂肪中一种不依赖于UCP1的热量消耗机制，而是涉及过氧化物酶体中对单甲基分支链脂肪酸（mmBCFA）的ATP消耗性代谢。
2025-10-21
研究发现，肠道炎症通过扰乱昼夜节律，损害大脑类淋巴系统排污能力，为神经退行性疾病的发生埋下伏笔
该研究通过构建IBD小鼠模型，揭示了一条全新的从肠道到中枢神经系统疾病的病理传导通路，即IBD能通过扰乱昼夜节律，从而影响大脑类淋巴系统的引流功能。
2025-10-16