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复旦大学邓恋&南方医科大学徐湘民团队系统揭示β-地中海贫血突变的多中心起源与进化图谱

通过对中国南方20,222名个体及510名β-地中海贫血患者进行靶向测序,系统揭示了β-地中海贫血突变的多中心起源与演化路径。

2025-11-26

科学家首次发现,促癌的TET2突变克隆造血,竟会促进巨噬细胞呈递抗原,增强免疫治疗效果

这两项研究表明,TET2突变克隆性造血会让免疫细胞进入与免疫治疗反应相关的抗肿瘤状态,在免疫检查点抑制剂的处理下,它们就会激发更强大的抗肿瘤免疫。

2025-11-13

JEM:黄波/张晓辉团队破解JAK2V617F突变引发血小板抑或红细胞增多的分子机制

该研究通过对大量临床样本的深入分析,成功揭示了 JAK2V617F突变导致两种不同 MPN 类型的分子机制。

2025-10-18

《神经元》:科学家首次发现,TREM2-T96K突变与女性患阿尔茨海默病风险增加相关!

来自麻省总医院和哈佛医学院的研究团队讨论了Trem2T96K突变在AD中的作用机制。

2025-10-25

《自然》:蔡立慧团队揭秘罕见AD致病突变背后机制,CDP-胆碱或成疾病通解

ABCA7 LoF变异会扰乱神经元中的磷脂酰胆碱代谢平衡,导致多不饱和磷脂酰胆碱水平降低、线粒体功能异常、细胞氧化应激增加,最终引发β-淀粉样蛋白分泌增多和神经元过度兴奋等阿尔茨海默病的典型病理特征。

2025-09-14

CC:复旦大学团队发现,CD24是EGFR突变肺癌的一个有希望免疫治疗新靶点,或能增强EGFR-TKI的疗效!

研究表明,CD24在EGFR-TKI治疗后会显著上调,它不仅帮助肿瘤细胞增殖,更关键的是,它会向肿瘤微环境中的巨噬细胞发出“别吃我”的信号,助长免疫逃逸。

2025-11-04

Sci Adv:人类卵细胞或能免受年龄相关的遗传突变的影响

本研究通过高精度的双链测序技术首次直接分析了人类卵子中线粒体DNA突变的频率及其与年龄的关系。

2025-08-19

Science:使用AI模型预测哪些启动子突变会改变基因表达

PromoterAI 通过精准检测影响基因表达的启动子突变,填补了基因组解读领域的关键空白。

2025-08-12

DNA“粘贴”编辑术开启新纪元,T>A精准突变成可能

这项研究巧妙地将细菌免疫防御机制转化为一种新型基因编辑技术,其核心贡献在于展示了“附加编辑”这一全新概念,并揭示了其在不同生命域中的独特应用潜力。

2025-09-09

Sci Adv:“抗体鸡尾酒”抗多种毒株还不怕突变,感染5天给药仍能救命

来自Scripps研究所等机构的科学家们通过研究提出了一种新型抗体鸡尾酒疗法,其或能对多种流感病毒株有效。

2025-09-17