Mol Psych：科学家识别出与人类自闭症发生相关的新型遗传突变
本文研究结果表明，潜在的剪接破坏突变或许在自闭症谱系障碍的遗传学病因学中发挥重要作用，并能允许优先考虑新的自闭症谱系障碍候选基因。
2024-12-19
JCI Insight：科学家发现人类骨质疏松症诊断和治疗的潜在新型生物标志物
本文研究结果增强了科学家们对人类oOCPs的理解，并强调了通过简单的血液测试来测定oOCPs的潜在机会，或有望识别出潜在的高风险个体。
2025-01-24
AJHG：科学家识别出与女性不孕症发生相关的主要遗传缺陷
本文研究结果强调了罕见隐性等位基因在塑造女性不孕症风险方面的重要性，同时该研究还进一步提供证据支持这种复杂障碍背后的特殊年龄依赖性的机制。
2024-12-05
Nature：人类DNA的快速进化让我们拥有了最强大脑，但也带来了自闭症等脑部疾病
研究团队筛选出了 20 个人类 HAR 及其黑猩猩同源序列，利用单细胞 CRISPR 干扰（CRISPRi）技术进行功能表征，并验证了这些序列具有物种特异性的基因调控作用。
2025-03-07
Nature：耶鲁大学借助类器官技术揭示平脑症背后mTOR通路的秘密并找到潜在疗法
在这项新的研究中，这些作者发现了一个与平脑症相关的新基因，然后从两种不同类型的平脑症患者的细胞中开发出大脑类器官。
2025-01-06
皇冠靶点”迎来新方案 赛诺菲抗CD38单抗两项适应症在华获批
随着艾沙妥昔单抗的入场和更多适应症拓展，中国MM治疗格局或迎来变革。同时，赛诺菲在MM外的想象空间，我们也将拭目以待。
2025-01-28
Cell子刊：中山大学李宁宁/何裕隆团队发现自闭症与大肠杆菌过量有关
在这项最新研究中，研究团队进行了多组学分析，以全面揭示轻度自闭症谱系障碍（ASD）个体与典型发育（TD）个体的肠道微生物组（GM）在代谢、功能和分类学方面的变化。
2025-01-16
Neurology：在痴呆症患者中类风湿性关节炎或与机体认知功能下降有关
本文研究结果表明，相比未患类风湿性关节炎的痴呆症患者而言，类风湿性关节炎痴呆症患者的认知功能更差且死亡风险会增加。
2025-02-28
Nat Metabol：科学家揭示机体脂肪与焦虑症发生之间的神秘关联
这项研究首次揭示了脂肪组织中的代谢活动如何通过免疫细胞分泌的激素影响情绪。这一发现不仅为理解焦虑的生物学机制提供了新的视角，还为开发新的焦虑治疗方法提供了潜在的靶点。
2025-04-29