MethyLYZR让脑肿瘤手术进入“分钟级诊断”时代
从实验室到手术室，MethyLYZR用AI算法改写了癌症诊疗的时间维度。当15分钟诊断成为常态，更多患者将避免不必要的组织损伤，获得最佳治疗时机。
2025-03-04
Nature Medicine：术中即时诊断成真！Rapid-CNS²为脑肿瘤精准手术导航
这项研究聚焦于一种名为Rapid-CNS²的创新平台，它宛如一位“速度型选手”，能够在短短的30分钟内，为医生提供关键的分子诊断信息，包括实时的甲基化分类和DNA拷贝数信息。
2025-04-01
Biomedicines：羊水细胞外囊泡中的lncRNA，有望成为产前肾积水诊断新“利器”
本研究从羊水小细胞外囊泡中鉴定出6种差异表达的已知lncRNAs，其中3种高表达的在更多样本中得到验证，还预测了4种高表达的新lncRNAs，其或可作为产前肾积水有前景的诊断生物标志物。
2025-04-09
基因暗物质中的"风险开关"正在被揭开
这项研究带来了突破性解决方案——研究团队对13种常见癌症（占人类恶性肿瘤90%以上）的4,041个风险SNV进行了系统性功能分析，首次在正常人体细胞中绘制出癌症风险变异的"功能图谱"。
2025-02-20
Nature Medicine：基因筛查如何开启新生儿精准医疗的新时代？
这一创新策略不仅提高早期诊断率，还能填补传统筛查未能覆盖的疾病空白，为罕见病患儿提供更及时、精准的医疗干预。
2025-02-01
Nature Biotechnology：CRISPR-StAR——破解体内基因筛选瓶颈的全新利器
CRISPR-StAR的出现，标志着CRISPR基因筛选技术向高分辨率、低噪声方向迈出了重要一步，为生命科学和医学领域在复杂体内环境中的基因功能研究开辟了新的可能性。
2024-12-22
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据，构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱，解析了VNTR的功能特征，特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Cell：单胚胎蛋白质组学突破——助力不孕不育诊断与个性化治疗
运用超灵敏蛋白质组学（ultrasensitive proteomics）技术，对人类卵母细胞及早期胚胎的蛋白质谱进行了系统解析，检测到了近8000种蛋白，并揭示了这些蛋白在不同发育阶段的变化模式。
2025-02-02