Cell:新研究发现胰岛素抵抗的“分子指纹”,可能会改变2型糖尿病的治疗和诊断
这一突破性成果是通过前沿的蛋白质组学分析技术实现的,该技术用于研究胰岛素对肌肉组织的影响。这一方法使得研究人员能够对超过120个人的肌肉活检样本进行分子变化图谱绘制。
2025-05-31
研究解析人类基因组小卫星多态性图谱
该研究利用140多个国家和地区的8,222例高深度全基因组测序数据,构建了全球人群VNTR多态性遗传图谱——“女娲”VNTR多态性图谱,解析了VNTR的功能特征,特别是VNTR在基因表达中的调控作用。
2024-12-21
Cell重磅:AI破解自闭症诊断密码,重复行为比社交缺陷更能揭示自闭症,或将改写临床标准
这项研究表明,AI 不是要替代医生,而是成为“超级助手”,将人类医生的“临床直觉”转化为可解释的科学模型。
2025-04-04
Alzheimers Dement:科学家发现了16个新型的阿尔兹海默病易感基因
本文研究揭示了16个新型的阿尔兹海默病易感基因位点,同时研究人员倡议后期进行更多的研究,并对多种队列人群进行基于全基因组测序的关联分析研究。
2025-03-12
全球鸡基因字典首批成果发布!华大智造工具助力全球首个10万规模鸡参考面板项目
本研究构建了全球首个鸡类参考基因组资源库,整合了来自全球多个品种/品系的11,951个鸡基因组样本,涵盖全球主要商品鸡与地方鸡种群。
2025-04-24
乔治·丘奇创立的猪器官移植公司,获FDA批准进行首例基因编辑猪肝脏移植人体试验
这几十年的研究证明,动物器官(猪器官)可能改写器官短缺的困境。我们可预测,未来猪器官(猪肝脏、猪心脏、猪肾脏)或能帮助患者在等待移植期间维持生命,甚至恢复器官功能。
2025-04-18
Nature Biotechnology:首张人体组织特异性蛋白质地图,精准解锁疾病基因新靶点!
这项研究发现蛋白质共丰度是一个极其强大的预测指标,它能非常准确地识别蛋白质之间的关联,甚至在某些方面优于传统的蛋白质共分级(Protein cofractionation)方法。
2025-05-07
Cell子刊:舒易来团队报道AAV基因治疗后,遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明,PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具,而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具,三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30