基因疗法新进展——基因“缝合术”！Science：利用核酶将较小的mRNA拼接在一起，有望治疗由较大的基因突变引起的遗传疾病
StitchR技术不仅可以与多种不同类型的载体结合使用，还可以高效地与任何mRNA序列结合，这为它在多种疾病和应用中的广泛使用打开了大门。
2024-11-30
Science：利用单细胞染色质可及性图谱揭示原发性人类癌症中的恶性调控程序
多种人类原发性癌症类型的 TCGA 单细胞图谱和用于解释癌症中顺式调控元件的可解释深度学习模型，为了解导致原发性人类癌症恶性表型的分子程序提供了新的资源。
2024-09-27
Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25
新一代基因编辑技术——“先导编辑”完成首次人体试验，修复患者免疫细胞功能
与 CRISPR-Cas9 或碱基编辑相比，先导编辑的用途更广泛且更具可预测性，能够以可编程的方式替换、重写、插入或删除 DNA 片段。
2025-05-22
Nature：人体组织中的体细胞镶嵌现象，科学家揭秘人类健康与疾病背后的基因秘密
SMaHT网络的研究成果将为人类健康和疾病研究带来深远的影响，通过对体细胞变异的全面分析，研究人员就能更好地理解体细胞变异在正常组织中的发生规律，以及其是如何影响细胞的表型和功能的。
2025-07-04
Cell：利用人工智能设计的DNA片段首次控制健康哺乳动物细胞中的基因
这项研究可能会为基因疗法开发人员带来新的方法，只在需要调整的细胞或组织中增强或抑制基因的活性。它还为微调患者体内基因的新策略铺平了道路，使治疗更有效并减少副作用。
2025-05-24
哈佛大学最新发现：母亲年龄和基因，会影响孩子性别
这项大规模、长期的研究清晰地表明，婴儿出生性别并非完全随机，母亲年龄是影响后代性别比例的重要因素，母亲的特定的基因突变也与生育特定性别后代的倾向性有关。
2025-07-21
PPP2R1A基因突变预示患者良好预后
管研究样本量有限，且可能存在其它突变对治疗反应的潜在影响，但这些发现为免疫检查点阻断疗法及其它癌症类型的免疫治疗提供了重要的参考和新的研究方向，有望改善患者的临床预后。
2025-07-03
Cell：新研究鉴定出两个与人类大脑特征相关的基因
通过剔除基因和将人类重复基因引入斑马鱼，他们证明其中至少有两个基因可能促成人类大脑特征：一个名为 GPR89B 的基因导致脑容量略微增大，另一个名为 FRMPD2B 的基因导致突触信号传导改变。
2025-07-29