Science：细菌基因相互作用图谱揭示用于未来开发抗生素的靶标
通过产生具有两个随机转座子插入的细胞，并使用一种名为Cre重组酶的分子"媒人"酶，团队可以一起读取两个条形码，从而在全基因组范围内识别双突变体。
2025-10-30
Science子刊：上海交通大学王计秋等团队破译大脑“饱腹感开关”失灵之谜，TUB基因变异使AgRP神经元对瘦素“失聪”，导致食欲失控性肥胖
本研究证实，TUB基因的罕见LoF变异可能通过损害AgRP+神经元的瘦素敏感性，导致人类早发性肥胖的发生。
2026-03-04
《科学》子刊：这种百岁老人常见的基因突变，如何帮助抵御阿尔茨海默病？
该研究不仅揭示了PILRA变异如何降低ApoE4携带者的AD风险的潜在机制，也为未来的AD治疗策略提供了新方向。
2025-12-06
3篇Sceince子刊+封面：刘如谦等团队领衔通过先导编辑技术将存活率提高3倍、癫痫发作从78%降至13%：基因编辑治疗罕见病获重大进展
该研究确定了 ABE 策略，能够有效地在经过工程改造的纯合型 SCN1AR613X 人类胚胎肾 293T 细胞和小鼠 Neuro-2a 细胞中纠正 R613X（分别达到 72%和 92%的纠正效率）。
2026-05-20
Nature 重磅：3 个罕见基因变异让多动症风险飙升 15 倍！智商、学历都受终身影响
来自奥胡斯大学等机构的科学家们通过研究首次系统性地揭示了“罕见基因变异”如何显著提升ADHD风险并影响患者的一生。
2025-11-14
重庆医科大学田鑫等团队发现DIRAS2基因可调控大脑神经元死亡方式，为药物研发提供新方向
该研究发现，在红藻氨酸诱导的癫痫模型中，DIRAS2在癫痫形成期的海马组织中表达下调，而在该模型的慢性期以及颞叶癫痫患者中表达上调。
2026-04-06
Nature：大规模基因研究厘清EBV致病机制——高病毒载量直接引发霍奇金淋巴瘤，但与多发性硬化症关联源于免疫反应异常，非病毒本身
研究分析了 31 种常见病毒在人类血液和唾液中的病毒 DNA 载量。
2026-03-28
Nature子刊：从痕量样本中“打捞”未知融合基因，上海交通大学宋萍/王玉东合作开发肿瘤精准诊断新技术
该研究提出了一种在基于PCR的文库构建过程中使用锚定随机反向引物(ARRP)检测潜在新基因融合的方法，允许同时捕获突变和RNA剪接变体。
2026-01-06
中国博后一作Nature论文：发现唐氏患儿先天性心脏病高发的致病基因
该研究利用人类多能干细胞和唐氏综合征小鼠模型，发现21号染色体上编码的核小体结合表观遗传调节因子HMGN1是导致这些缺陷的关键因素。
2026-01-05