颠覆“一胖毁所有”！最新研究：带这种“肥胖基因”缺陷，胖却血脂低、心血管风险降，大脑才是幕后调度官
来自剑桥大学等机构的科学家们通过研究发现，一种导致严重肥胖的基因缺陷：黑皮质素4受体（MC4R）的缺失竟会让人“胖而少病”，不仅血脂、血压更低，连心血管风险也显著下降。
Nature：重大进展！揭示基因缺陷补偿分子机制
2019年4月25日讯/生物谷BIOON/---许多疾病都是由基因缺陷引起的。然而，它们的严重程度可能因个体患者而异。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯普朗克心肺研究所的研究人员破译了一种导致这种现象的分子机制。因此，缺陷基因的mRNA确保相关基因被激活从而补偿这种基因缺陷。他们希望利用这种机制开发新的治疗方法。相关研究结果发表在2019年4月11日的Nature期刊上，论文标题为“Genet
Cancer Cell：科学家阐明诱发膀胱癌的“基因特性” 有望开发出新型癌症个体化疗法
2017年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了常见类型膀胱癌的“基因特性”，或为后期开发新型膀胱癌靶向性疗法提供新的思路。文章中，研究者主要对非侵袭性的膀胱癌肿瘤进行了研究，这类肿瘤常常位于膀胱内壁组织，其并不会扩散到膀胱肌肉中。图片来源：www.medscape.com据英国国家医疗服务
Science重磅：肿瘤MMR基因缺陷可以预测PD-1抑制剂抗癌疗效！
2017年6月11日讯 /生物谷BIOON /——直到最近，PD-1抑制剂仅仅被批准用于治疗一少部分癌症，如直肠癌等。但是一项最新的临床研究发现肿瘤的某些特定基因缺陷可以作为预测癌症病人对PD-1抑制剂免疫疗法反应程度的临床标记物。作者解释说，由于临床上关于这些基因缺陷的检测非常容易进行，因此这些结果表明这些基因缺陷可以作为预测肿瘤对免疫疗法反应程度的新型护理标准，可以帮助医生更高效地找到可能对这
Nature：基因编辑新技术有望治愈基因缺陷病
说起基因编辑技术，目前最火的就是CRISPR/Cas9系统了，从科研工具到癌症治疗，它的应用几乎可以涵盖生命科学的各个领域，不过它的应用主要是在分裂细胞中。最近，发表在《自然》期刊上的一篇文章阐述了Salk研究所（S
EMBO Rep：特殊基因缺陷或帮助开发前列腺癌潜在靶向疗法
近日，刊登在国际杂志EMBO Reports上的一项研究报告中，来自哥廷根大学医学中心的科学家通过研究发现，前列腺肿瘤中频繁突变的基因CHD1的缺失或许可以使得前列腺癌细胞对多种药物变得敏感，其中包括PARP药物在内，这就表明，CHD1或许就是靶向前列腺癌疗法的潜在生物标志物。
ACS Cent Sci：庞贝氏症治疗取得突破
2016年5月3日讯/生物谷BIOON/--在最新发表于《ACS Central Science》期刊的研究中，纽约大学和荷兰莱顿大学的科学家们在庞贝氏症（Pompe disease）治疗方面取得了重大突破。庞贝氏症是一种由基因缺陷导致的遗传疾病
EMBO Mol Med：基因缺陷可能指向阿尔茨海默氏病解决方案
阿尔茨海默病是由蛋白质（淀粉体）在大脑中沉积导致的。在最近发表于《EMBO Molecular Medicine》期刊的研究中，卑尔根大学（UiB）和霍克兰大学医院（Haukeland University Hospital）研究人员表明，线粒体中的蛋白
突破性研究揭示罕见血癌的发病机制
近日，一项来自南安普顿大学研究者的研究成果揭示了一种罕见血癌的发病机理，该研究或为开发治疗该病患者的新型疗法带来希望；文章中，研究人员利用多种复杂的基因序列分析技术对采自175名脾边缘区淋巴瘤（SMZL）患者机体的DNA进行筛选分析研究，结果研究者鉴别出了在不同患者机体中影响个体癌症发生速度的关键遗传错误。