Nature：罕见基因突变大幅增加多动症风险
研究团队通过对 8895 名 ADHD 患者和 53780 名对照个体的外显子测序数据中罕见编码区突变的分析，鉴定出三个与 ADHD 密切相关的基因——MAP1A、ANO8 和 ANK2。
2025-11-13
两篇Nature Biotechnology：李大力/陈亮团队开发新型线粒体碱基编辑器，推动线粒体疾病建模和治疗
研究利用 eTd-mtABE 成功构建了感音神经性耳聋和 Leigh 综合症大鼠疾病模型，并使用重新改造的 DdCBE 变体首次实现线粒体致病点突变的体内原位纠正。
2025-06-05
Science：我们与线粒体的古老契约——细胞如何清理“坏基因”？
研究人员通过一系列巧妙的实验，不仅锁定了一个关键的调控“开关”，还发现了一个出人意料的“剧情反转”：携带突变的线粒体竟能“反客为主”，通过破坏细胞的清理系统来实现自我保全。
2025-10-19
84 万人跨种族基因大揭秘！Nat Commun：5 个全新肥胖基因被揪出，不仅致胖还牵连糖尿病、精神状态
研究分析了来自六大族群、近 84 万人的基因数据，不仅揪出 13 个影响体重的关键基因，其中 5 个是首次发现，还发现这些基因不仅致胖，还悄悄操控着血糖、血压甚至精神状态。
2025-11-07
破解基因“缺失密码”！Nature：35 万人基因组揭示 88% 遗传力，罕见变异+非编码区才是易胖、高血压的关键
来自澳大利亚昆士兰大学等机构的科学家们通过进行一项大型基因组研究，或许给出了迄今为止最接近真相的答案。
2025-11-14
Science：发现两个关键基因控制细胞中初级纤毛产生
这项成果对于理解和治疗由初级纤毛缺失或功能障碍（称为纤毛病）引起的疾病具有直接和长远的意义。纤毛病影响全球1/2000的人口。
2025-09-30