Nat Genet：新研究绘制出关键癌症基因VHL所有潜在变异的影响图谱
在这项新的研究中，这些作者使用了一种名为饱和基因组编辑（saturation genome editing）的新方法，随着时间的推移，对人类细胞中2000多种不同VHL变异的功能进行了长期跟踪。
2024-07-10
最新临床数据显示，AAV基因疗法可显著减缓亨廷顿症，uniQure股价大涨
uniQure公司的首席医疗官 Walid A bi-Saab 博士表示，这是针对亨廷顿症的首次临床试验，显示出潜在的长期临床益处和神经退行性关键标志物减少的证据。
2024-07-13
“守护+贝” 贝瑞基因引领新生儿筛查新纪元
6月28日是国际新生儿筛查日，该节日由国际新生儿筛查协会、国际原发性免疫缺陷患者组织和欧洲免疫缺陷协会共同发起，旨在提示各国更加重视新生儿的健康问题。
2024-06-28
Nature Methods | 解码基因调控新机制：系统性发现人类转录组中的RNA结构开关
该研究展示了RNA结构开关在基因表达调控中的重要性，并强调了开发新的RNA开关鉴定方法的必要性。未来，SwitchSeeker有望被应用于更广泛的转录组研究中，揭示更多关于RNA结构和功能的奥秘。
2024-07-20
Nature多组学研究：运动从基因表达到蛋白质功能重塑我们的身体
这项研究涵盖了19种组织、25种分子平台和4个训练时间点的9,466项检测，发现了数以千计的共享和组织特异性分子改变，并在多个组织中发现了性别差异。
2024-08-14
Nat Commun：法尼基转移酶抑制有效预防肿瘤复发并最终延长癌基因成瘾NSCLC患者治疗
本研究提供了一种方法来解决肿瘤细胞在TT耐药的早期阶段动态可塑性的分子复杂性，跨越不同的致癌成瘾模型。
2024-07-21
AAV基因疗法，成功阻止了这个小男孩的超级罕见遗传病进展
在这项仅有1名患者参与的临床试验中，Jim Dowling 医生领导的研究团队使用了基于腺相关病毒9型（AAV9）的基因疗法，通过脊髓注射，将正确的AP4M1基因转入体内并进入神经细胞中。
2024-07-09
Cell：西湖大学解明岐/浙江大学邵佳伟等设计用于细胞智能计算的三态门基因表达调控系统
该研究首次提出的基因电路“三态门”设计原则（TriLoS）以及设计、构建的多种基因调控三态门，为细胞计算领域提供了理论指导和技术创新，解决了现有研究中只能通过经验来盲目设计和反复试错的设计模式。
2024-08-04
全球首个：辉大基因治疗先天性耳聋的RNA碱基编辑疗法，获美国FDA孤儿药及儿科罕见病药物双认证
该研究支持辉大的迷你型dCas13X-RNA碱基编辑器疗法有潜力为因OTOF基因中Q829X突变而患有严重听力损失的儿童恢复听力。
2024-04-18