Science:揭示人类早期胚胎翻译组图谱 并发现TPRXs参与人类合子基因组激活
这项研究不仅揭示了人-鼠早期胚胎翻译组动态变化的差异性和保守性以及可能原因，也鉴定出了人类合子基因组激活的关键调控因子TPRXL, TPRX1, 和 TPRX2。
2022-09-22
Nature子刊：上海交大发布中国人胃癌泛基因组学分析
泛基因组是指某个群体中所有个体基因组的总和，相较于单个人类参考基因组更能反映遗传多样性，在人类疾病相关基因组学研究中以泛基因组作为参照可能更为合适。
2022-09-26
Mol Psych：即使少量饮酒也会诱发大脑回路中表观基因组和转录组学的改变
来自伊利诺伊大学等机构的科学家们通过对啮齿类动物进行研究后发现，即使少量饮酒或许也会诱发特定大脑回路中表观基因组和转录组学的改变，该大脑回路对于机体成瘾症的发生至关重要。
2022-09-22
Science Advances:开发基于碱基编辑的全基因组扰动文库构建与筛选技术
研究人员以重要的工业生产菌株谷氨酸棒杆菌作为示例，设计了约12000条sgRNA，并构建了覆盖度为98.1%的全基因组失活文库。
2022-09-09
Nat Commun：科学家开发出新型机器学习算法 或能准确解锁临床癌症样本中的基因组代码
来自芬兰赫尔辛基大学等机构的科学家们通过研究开发了一种新方法或能准确分析癌症档案活检组织中的基因组学数据，这种新型工具能利用机器学习方法来纠正受损的DNA并揭示肿瘤样本中真正的突变过程。
2022-09-14
Devel Cell：揭示人类“黑暗”基因组的突变诱发机体胰腺畸形的分子机制
来自巴塞罗那科技学院等机构的科学家们通过研究首次识别出了一种对于胰腺分化和功能发挥至关重要的DNA序列，同时研究人员还描述了其发挥作用的分子机制。
2022-09-06
适配HotMPS测序试剂的华大智造基因测序仪正式进入德国市场
此前，HotMPS高通量测序试剂盒已于4月27日在部分国家正式上市，相关客户的相关测序数据也于6月11日在维也纳举行的欧洲人类遗传学会议(ESHG)上由客户公布。
2022-09-07
NAR：人类基因组可变剪切变异一网打尽——SPCards新手使用指南
Pre-mRNA剪接在维持人类蛋白质多样性和复杂的生物功能中发挥着不可或缺的作用。超过90%的人类基因通过选择性剪接产生多个成熟mRNA，参与组织或细胞特异性生物过程。
2022-09-07
Nat Biotechnol：利用改进的CRISPR-Cas9基因编辑系统将较长的DNA序列高效引入细胞基因组中的精确位点
CRISPR-Cas9基因编辑系统的一种新变体使得它更容易为治疗应用而对大量细胞进行基因改造。
2022-08-30