关于《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》（征求意见稿）公开征求意见的通知各有关单位：
各有关单位： 根据“十二五”期间体外诊断产品指导原则的制定规划，我中心组织起草了《肿瘤个体化用药相关基因突变检测试剂技术审查指导原则》，结合我中心前期召开的相关专家咨询会及企业调研形成的综合意见，现已形成征求意见稿，即日起在网上公开征求意见（www.cmde.org.cn）。如有意见和建议，请于2013年7月26日前将意见或建议反馈至我中心审评三处。
Cell Stem Cell：基因的特殊突变或可保护个体免于阿尔兹海默氏症
近日，一项发表于国际杂志Cell Stem Cell上的研究论文中，来自加利福尼亚大学的研究人员通过研究鉴别出了一种基因突变体，其或许可以帮助预测那些发展成为阿尔兹海默氏症的个体对实验性疗法的反应。
渔民捕获长30余只腿螃蟹 专家称或为基因突变
“怪腿蟹”近照 螃蟹，到底有多少只脚？正常情况，应该只有10只。昨天，象山网友“晴朗”在网上发布的一张螃蟹写真照，引来了众多网友争睹，这只螃蟹竟然长了30余只脚。 记者看到，这是一只成年的梭子蟹，外形与正常梭子蟹无异。奇怪的是，这只螃蟹后脚上竟然长着20余只微型蟹腿。小蟹腿仅有一二厘米长。据网友“晴朗”介绍，这只“怪蟹”是象山渔民在近海捞小海鲜时发现的。
CTG：基因突变或同饮酒吸烟“协作”增加胰腺炎风险
近日，一项发表于国际杂志Clinical and Translational Gastroenterology上的研究论文中，来自匹兹堡大学的研究人员通过研究发现，遗传突变、吸烟以及饮酒可相互作用共同增加个体患慢性胰腺炎的风险，相关研究或可揭示为何某些个体会患慢性胰腺炎，而单独的重度吸烟或重度饮酒者却并无疾病表现。
EBioMedicine：全基因组测序高效识别癌症相关基因突变
2014年12月26日讯 /生物谷BIOON/ --UT西南医学中心的癌症研究人员已经证明，全基因组测序，可用于识别癌症的遗传性风险，其可以潜在地导致改善癌症的预防，诊断，和治疗患者。这是首次研究使用了全基因组测序，以评
Transl Psych：自闭症相关基因突变已确定
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
2014年11月24日讯 /生物谷BIOON/ --科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引
揭示引发人类出生缺陷的风险基因突变
近日，在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上，来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现，唇裂和腭裂之间存在一定的关联性，唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷，研究者表示，这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
Nat Commun：靶向治疗帕金森，逆转基因突变效应可尝试
2014年10月17日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，来自谢菲尔德大学的科学家通过研究，揭示了如何靶向作用逆转引发帕金森疾病的常见基因突变的效应，相关研究刊登于国际杂志Nature Communications上。名为LRRK2基因的突变会
Molecular Psychiatry：鉴别出和咖啡成瘾相关的基因突变
近日研究发现，一项新的大规模的研究已经鉴定出6个新遗传变异体与习惯性饮用咖啡有关。哈佛大学公共卫生学院和布莱根妇女医院的研究者通过全基因组分析，帮助解释了为什么一个已定数量的咖啡或咖啡因对不同的人有不同的影响，为未来探索咖啡与健康之间联系的相关研究提供了遗传基础方面的相关内容。