随着我们衰老，大脑中的突变逐渐积累
2017年12月24日/生物谷BIOON/---科学家们想要知道体细胞（非遗传性）突变是否在衰老和大脑变性（brain degeneration）中发挥着作用，但是直到最近还没有好的技术来测试这种想法。在一项新的研究中，来自美国波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员对单个神经元进行全基因组测序，发现随着我们的年龄增加大脑中的突变逐渐积累的有力证据。他们也发现在患上遗传性早老性疾病（导致早期大脑变性）
《科学》子刊报道抗衰老基因突变
“土地平旷，屋舍俨然，有良田美池桑竹之属……”五柳先生笔下安宁美好的世外桃源也曾让奇点糕心驰神往过。《桃花源记》只是文学创作的虚构，但美国的确有着一群过着隐居生活的人——阿米什人（Amish），他们住在乡间，恪守传统的宗教信条和简朴生活方式，至今仍然点油灯、坐马车，也堪称是现代版的桃花源中人了。阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科技的奴隶阿米什人并不完全拒绝现代科技，更多是不希望沦为科
《自然-通讯》：研究人员鉴定出结肠癌中的基因突变网络
韩国高等科学技术学院（KAIST，Korea Advanced Institute of Science and Technology）的研究小组鉴定出结肠肿瘤发生的基因网络原则。这些原则未来将被用于寻找有效抗癌药物的分子靶点。而且，该研究因为使用了系统生物学的方法得到人们的关注，系统生物学恰恰是生物技术（BT）和信息技术（IT）的综合研究领域。KAIST生物和脑部工程系Kwang Hyun Ch
Acta Neuropathol：科学家们发现5个与肌肉萎缩（ALS）相关的基因突变
2017年12月4日/生物谷BIOON/---最近，来自BNI的研究者们发现了五个与肌肉萎缩（Amyotrophic Lateral Sclerosis ，ALS）相关的基因突变，这项新的研究成果对以往的研究进行了验证，相关结果发表在最近一期的《Acta Neuropathologica》杂志上。ALS是一类致命性的神经紊乱疾病，影响着全球范围内220000名患者，而到目前为止仍没有有效的治疗措施
科学家成功利用基因组的社交网络寻找驱动癌症发生的基因突变
2017年12月6日 讯 /生物谷BIOON/ --任何一个肿瘤都可能有成千上万个不同的基因突变，但对研究者而言，最大的挑战就是如何寻找到驱动突变，这些突变通常能够促进癌变效应，有望成为潜在疗法的新型靶点。图片摘自：Lauren Solomon, Broad Communications 近日，刊登在国际杂志Nature Methods上的研究报告中，来自麻省总医院等机构的研究人员成功利用一种开源
Oncotarget：科学家发现吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异常。但是，癌旁正常肺组织同样暴露于吸烟及空气污染之下，是否也发生基因组突变，迄今未被关注。中
Nature：发现两条能调控衰老速率的基因
衰老是人类无法逃避的命运，寻找不老药也成了千百年来人们追逐的梦想。我们相信，青春的秘诀或许就写在我们的DNA里。这样一来，我们就能够解释，为什么有些人总是要老得慢一点。自DNA的双螺旋结构得到解析以来，分子生物学取得了堪称飞跃的发展。如今，各种用来分析基因的工具终于让我们得以一窥生命密码的奥秘，从中寻找长生的线索。中科院蔡时青教授就是投身这一领域的专家，今日，他的团队发表了一项重量级的
Cell Rep：果蝇模型揭示“肥大心肌症”关键基因突变导致心脏功能障碍的机制
2017年10月11日讯 /生物谷BIOON/ --以果蝇为研究对象，来自约翰霍普金斯大学的研究者们发现了一种人类心脏疾病遗传性突变导致心脏增大变厚以及功能衰竭的分子机制。作者们发现这种突变会影响心肌收缩后的放松能力，并且阻止心脏再次充血以及泵血。特别地，研究者们认为这种突变会导致负责心脏肌肉收缩的分子机器僵化，肌肉不再能够完全地收缩与舒张。由于该蛋白在进化历史中十分保守，因此这一发现能够帮助许多
可能仅是基因突变患者
北京时间9月26日消息，据国外媒体报道，关于吸血鬼的恐怖故事已流传数百年，目前，科学家最新一项研究显示，吸血的人并非我们所想的那样“超凡脱俗”，很可能与一种基因突变密切相关。美国波士顿儿童医院最新研究提出确凿证据表明，人们所观察到的人类吸血现象源自一种血液紊乱。现今红细胞天生性原卟啉病（EPP）非常罕见，但该病症很容易被理解为一种基因突变，它会影响血液中的氧气，使患者对阳光照射产生光敏，就像传说故
Cell Systems：大型基因组数据库分析或能帮助寻找和未来疾病发病风险相关的遗传突变
2017年9月14日 讯 /生物谷BIOON/ --如今，临床医生们会越来越多地使用遗传测试技术来寻找罕见疾病患者的发病原因，但寻找到病因仅仅是我们对抗疾病战斗的一部分，基因组分析的下一个前沿领域就是预测遗传突变是否是引发疾病的先兆。近日，一项刊登在国际杂志Cell Systems上的研究报告中，来自哈佛医学院的研究人员通过研究开发出了一种新方法，这种方法能够增加研究人员预测遗传突变作为疾病病因的