Sci Adv：基因“可读性”如何塑造人类？上海营养与健康研究所王振团队通过跨物种比较，解读人类进化的染色质篇章
该研究表明，基于深度学习的跨物种预测提供了一种揭示功能性非编码变异的强大方法，为研究人类特有表型的进化提供了一个独特的框架。
2026-04-28
一个新基因的低语或是改写命运的关键
来自日本东京理科大学等机构的科学家们通过对癌症基因组图谱等大型数据库的深度挖掘，首次系统性地揭示了一个名为CTDNEP1的基因在胰腺癌中扮演的关键角色。
2026-01-23
浙江大学周青等团队揭示TLR1基因缺陷导致免疫应答“该强时弱，该停时强”
该研究表明，有缺陷的TLR1信号反应会损害体外和体内的杀菌活性，并扰乱依赖于IL-10的炎症反应消退过程，这导致了在患者和TLR1缺陷小鼠中观察到的IBD发展过程中肠道稳态的显著失调。
2026-05-08
南方科技大学李亮等团队开发吸入式肺靶向疗法，对细菌/病毒肺炎及肺纤维化均显示疗效
本研究结果表明，吸入式ANGPTL4-ASO可作为一种宿主导向、多轴调控的治疗策略，同时针对多种肺部病理进程中共性与情境特异性驱动因子发挥作用。
2026-03-31
STTT：隗佳/张义成/周晓曦团队揭示，双靶点CAR-T细胞疗法具有治愈TP53突变癌症的潜力
该研究表明，单独使用双靶点 CD19/CD22 CAR-T 细胞疗法，或联合自体干细胞移植，在 TP53 基因突变的复发/难治性 B 细胞非霍奇金淋巴瘤中具有治愈潜力。
2026-02-18
Nature：脂滴堆积成导致AD，段聚宝等团队锁定PICALM风险等位基因，开辟治疗新路径
该研究通过不利的脂滴积累揭示了小胶质细胞在 PICALM 位点的特异性 LOAD 易感性，为开发临床干预措施提供了神经生物学基础。
2026-02-09
《Nature》破解罕见病治疗新思路：发现“坏基因”的“好搭档”ABHD18，抑制它可治疗Barth综合征
该研究利用功能基因组学方法系统地识别了与 TAZ 相关的基因间相互作用，并确定了 ABHD18 为一种编码 CL 成熟过程中典型酶的基因抑制因子，同时也将其视为治疗 BTHS 的潜在药物靶点。
2026-02-14
Nat Genet：从新石器时代到基因组时代：王晓武/武剑厘清芸薹属作物驯化与异源四倍体起源之谜
该研究通过对21个芸薹基因组组装体中的所有同线性区域进行泛区块（pan-blocks）界定，并分析涵盖上述三个物种的3,330份种质资源，重建了芸薹属A基因组的进化轨迹。
2026-06-14