AD：华山医院团队发现，淋巴系统功能障碍或是早于Aβ病变的阿尔茨海默病病理特征！
这项研究首次证明，ALPS指数对Aβ沉积、脑萎缩、认知能力下降和疾病临床进展的预测作用，以及Aβ和神经退行性病变对淋巴-认知能力下降关联的中介作用。
2024-05-04
EMBO Rep：两个生殖系基因对果蝇脑瘤的产生至关重要
传统上与精子和卵子的形成有关的基因被称为“癌症-生殖系（cancer-germline）”基因已被确定在某些类型癌症（如黑色素瘤、肺癌等）发病机制中起着关键性作用。
2024-05-24
刘如谦报告更高效率的大片段基因整合技术——PASSIGE
对于这些疾病，不可能去开发数百种基因疗法来治疗，将整个基因或其中某些外显子整合到致病位点或基因组安全港位点，而不会产生DNA双链断裂（DSB），是一种更具潜力的治疗方式。
2024-05-21
在非临床人群中揭示稀有变异的累积效应：对认知和社会经济特征的影响
利用UK Biobank的丰富表型数据，研究团队评估了包括认知功能、教育年限、就业状态等在内的多种社会经济特征。这些表型数据使研究人员能够探索罕见变异和多基因得分如何共同影响这些复杂的人类特征。
2024-04-30
CGM：我国科学家探究TP53基因缺失如何驱动胃癌进化
随着胃癌病情的发展，特定基因的改变，包括基因拷贝数的变化和结构变异，会以相对明确但并非随机的顺序发生，这对癌症充分发挥其恶性潜能至关重要。
2024-05-20
Cell：新的图谱针对基因如何在早期胚胎发育中起作用提供新见解
研究人员开发了一种自动系统，用于分析胚胎发生所需的基因功能，其中胚胎发生是受精卵从单细胞发育成具有皮肤、消化道、神经元和肌肉等不同组织的有机体的过程。
2024-05-28
Cell：利用Perturb-seq技术大规模探究与关键发育基因相关的脑细胞类型
研究人员发明了一种名为体内Perturb-seq的新技术。这种方法利用CRISPR-Cas9技术和单细胞转录组分析，一次一个细胞地测量对细胞的影响。
2024-05-27
复旦大学邢清和等团队合作揭示脑瘫患儿的遗传学特征和遗传检测重要性
CP是儿童身体残疾中最常见的一类，作为一个群体，它在临床上具有高度的异质性，描述了一组永久性的非进行性运动和姿势障碍。
2024-05-06