AD：比肩最毒阿尔茨海默病基因！港科大团队发现，TREM2 H157Y危险程度与APOE4相当
研究基于此前团队在香港华人队列中鉴定出的TREM2 H157Y携带者，整合临床病例、神经影像学和血液蛋白质组数据，探讨了该变异对AD的影响。
2025-09-23
Science：重新审视基因报告的“非黑即白”，借助机器学习破解致病变异“外显率”的百年难题
这项工作是人工智能与基因组学深度融合的典范。它证明了，通过巧妙地设计，我们可以利用AI从看似“嘈杂”的真实世界临床数据中，挖掘出与基因功能紧密相关的深层生物学信息。
2025-09-02
Nature：人类大脑衰老的基因密码——科学家成功绘制出从婴儿到百岁老人的单细胞图谱
这项研究通过单细胞核RNA测序、单细胞全基因组测序和空间转录组学技术，揭示了人类大脑在衰老过程中的基因表达和基因组变化。
2025-09-05
Nature Genetics：为中心粒划界——DNA甲基化对中心粒定位与基因组完整性的双重调控
研究以其巧妙的实验设计和深入的机理探索，为我们揭示了其中的关键一环，有力地证明了DNA甲基化在定义中心粒边界和维持其功能稳定性方面扮演着决定性的因果角色。
2025-09-07
自带"营养通道"，模拟伤口愈合超给力，药物测试更靠谱
本研究成功构建出可灌注的3D血管化皮肤模型，其真皮、表皮和血管结构功能完善，能模拟伤口愈合，为药物测试和再生疗法提供有效平台。
2025-07-08
Blood：科学家成功破解罕见白血病的“基因密码”，揭示m6A修饰与Wnt信号通路的双重奏
研究人员通过多组学方法首次揭示了RBM15-MKL1融合蛋白如何保留RBM15的RNA结合和m6A修饰功能。
2025-09-03
Nature Genetics：基因组淘金热！LDAK-KVIK如何打破遗传分析中的“速度与精度”魔咒？
LDAK-KVIK 的强大，不仅体现在最终的输出结果上，更体现在其设计过程中的诸多“智慧思考”。
2025-08-20
Nature：科学家发现SLC45A4 基因有望成为慢性疼痛患者的新希望
来自牛津大学等机构的科学家们通过研究发现了一种名为SLC45A4的基因，其能编码一种神经元多胺转运蛋白且与慢性疼痛密切相关，这一发现不仅为理解疼痛的分子机制提供了新的视角。
2025-08-26
天津医科大学最新Cell子刊：这个基因可增强二甲双胍对肺癌的抗肿瘤作用
该研究突显了 C19orf12 在非小细胞肺癌（NSCLC）中作为线粒体代谢调控因子的作用，并表明了其表达水平升高可作为预测对二甲双胍治疗反应改善的生物标志物。
2025-09-01