单分子检测 TDP-43 种子，终结额颞叶变性误诊时代
来自麻省总医院布莱根系统等机构的科学家们通过研究开发了一项突破性技术—数字种子扩增试验，该技术能在脑脊液中检测到单个TDP-43蛋白“种子”，即以错误折叠方式聚集的微小蛋白团块。
Nature Biotechnology：基因“静音”的艺术？不“剪”基因，我们如何实现精准长效的疾病调控
研究人员通过系统性的设计与优化，开发出一种高效、持久且安全的表观遗传调控工具，并在非人灵长类动物模型中，成功实现了对关键致病基因长达近一年的“静音”。
Sci Adv：复旦大学郑鸿翔/陈璐发现刻在“基因化石”上的活指令——古人类渗入的线粒体DNA片段仍在调控现代人基因功能
该研究利用2519个现代人类基因组和四个高覆盖度的古人类基因组，系统性地鉴定了核内线粒体DNA片段（NUMTs）。作者在全球多样性人群中发现483个多态性NUMTs，并在古人类基因组中鉴定出10个。
Neurotherapeutics：对患者进行的血液免疫细胞分析有望较早检测帕金森病
这项探索性研究包括了23名帕金森病患者和16名健康对照者。尽管样本量较小，但研究结果与过去十年在意大利和美国进行的其他独立研究一致，证实了这种方法的诊断潜力。
基因里的“昼夜开关”：Science论文发现人类为何从夜行变为昼行
新的研究表明，关键差异不在于大脑的"布线"，而在于单个细胞如何响应其微环境中的信号。在每个24小时的周期中，身体内部状况（如温度或体液平衡）的微小变化会微妙地影响细胞内的化学反应。
Sci Signaling：氯离子不只是“电工”，还是大脑发育的“基因调控员”
这项研究首次发现了氯离子作为信号分子直接调控RNA解旋酶的活性，并将离子稳态、RNA代谢与神经发育障碍联系在一起。
Nat Med：基因编辑的干细胞移植有望治疗人类恶性血液癌症！
科学家们通过研究进行了一箱多中心临床试验展示了一种巧妙的解决思路，即用CRISPR基因编辑技术把供体干细胞上的某个靶点蛋白提前“剪掉”，从而给后续治疗留出一扇安全门。
Nature：肝癌的"叛徒基因"，其助纣为虐却也是免疫治疗的"投名状"！
来自德国癌症研究中心等机构的科学家们通过研究揭示了这把钥匙的真面目：ATF6α蛋白，这个原本应在细胞应激时启动"自我保护程序"的分子，一旦长期处于激活状态竟会化身肿瘤的"帮凶"。
Nat Med：体内“基因纠错”初显威力！上海交通大学夏强等团队通过体内基因编辑疗法YOLT-101为家族性高胆固醇血症提供根治新希望
本研究报道了一项正在进行的临床试验的中期结果，该试验旨在评估单次递增剂量YOLT-101用于HeFH患者PCSK9基因编辑的安全性、耐受性和有效性。
Cell：新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传性免疫疾病
Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。