助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18
Nat Commun：基因编辑疗法有望高效治疗莱伯氏遗传性视神经病变
这是世界上首个在活体线粒体疾病模型中证明基因编辑治疗效力的研究，为长期缺乏有效治疗手段的患者带来了新的可能性和希望。
2026-02-23
Nature Biotechnology：基因“静音”的艺术？不“剪”基因，我们如何实现精准长效的疾病调控
研究人员通过系统性的设计与优化，开发出一种高效、持久且安全的表观遗传调控工具，并在非人灵长类动物模型中，成功实现了对关键致病基因长达近一年的“静音”。
2025-10-15
科学家揭秘女性孕期流产的隐藏基因密码
来自约翰霍普金斯大学等机构的科学家们通过研究首次在人类身上系统揭示了那些隐藏在DNA深处、影响女性卵子染色体稳定性的常见遗传变异，为理解“为何怀孕失败如此普遍”提供了前所未有的分子视角。
2026-01-30
Nat Biotechnol：CRISPR基因编辑有了“质检员”，新平台SMArT让细胞治疗更安全！
来自意大利圣拉斐尔Telethon基因治疗研究所等机构的科学家们通过研究开发了一套名为SMArT的平台，其全称为“基于人工反式激活因子的筛选”。
2026-06-03
Cell：机器学习从化学结构预测基因表达，发现肝癌与肺纤维化新候选药物！
2026-04-15
JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
2026-04-09