这项染色体变异让个体更倾向素食主义
西北大学范伯格医学院、英国Fios Genomics和圣路易斯华盛顿大学的研究人员利用英国生物银行在遗传学和生活方式上的洞察与研究，重点关注了严格素食饮食与遗传变异的潜在联系
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
荷兰科学家揭示隐藏遗传变异的全新技术
Chameleolyser这一方法很有趣，因为它可以应用于现有的外显子组测序数据，而不需要对患者进行新的研究。世界上任何一个测序中心都可以应用该方法。
《细胞》重磅：迄今最强肠癌基因变异现身！MIT/哈佛团队基于超40万人数据，发现一个新型变异与肠癌风险增加2倍有关
Loh等人的这项研究成果让我们认识到了非编码VNTR对人类的健康有重要的影响，与癌症等疾病的发生密切相关。这一发现不仅让我们对癌症等疾病的发生有了新的认知，以此为基础开展的机制研究有望发现治疗癌症等疾
科研人员揭示病原真菌抑制昆虫免疫的基因对基因机制
该研究成果为真菌-昆虫互作的基因对基因机制提供了有力证据，结合病理学的研究鉴定发现了新型的免疫识别蛋白，揭示了昆虫识别真菌beta-葡聚糖的双受体识别与应答机制。
Cell | 上海交通大学毛亚飞团队合作揭示复杂结构变异在演化医学中的角色
在这项研究中，该课题组利用高质量灵长类基因组数据，绘制了灵长类简单结构变异图谱，在此过程中发现了多个人类特有的结构变异，并解析了这些结构变异可能致病的遗传基础。
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
Nat Commun：机体巨噬细胞的变异或许与弥漫大B细胞淋巴瘤患者的生存有关
本文研究提供了反应性和恶性淋巴瘤组织中巨噬细胞的空间分辨率全转录组图谱，其具有重要的生物学和临床意义。
不断卷土重来的新冠病毒变异株，注射疫苗还有用吗？最新 Science Immunology 研究给出解答
新冠肺炎疫苗接种和感染新出现的SARS-CoV-2变异株在不断挑战人类的免疫反应。作者在本研究中揭示了反复暴露SARS-CoV-2抗原时体液免疫反应的动态变化。
叶春医生"两大一小"理论在胆道变异性手术中的应用与挑战
胆道外科手术是一门复杂而重要的医学领域，涉及到胆道疾病的治疗和患者健康。近年来，随着医学技术的不断进步，越来越多的医学专家致力于改进手术方法，提高手术效果，其中就包括了"两大一小"理论的应用。