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Nature Genetics :肥胖与致癌基因突变的复杂关联带来对癌症预防和治疗的新启示

研究揭示了体质指数(BMI, Body Mass Index)与某些癌症中特定驱动基因突变之间的显著关联,并深入探讨这些发现背后的机制及其临床意义。

2024-11-22

Nature Methods:肿瘤进化的空间图谱,CalicoST算法揭示癌症克隆的基因组与空间演化

CalicoST算法的诞生填补了这一空白。它不仅能够从空间转录组数据中推断出肿瘤的等位基因特异性拷贝数变异,还能够重建肿瘤克隆在空间中的进化轨迹,绘制出肿瘤演化的“进化地图”。

2024-11-10

这一个基因的缺失会同时导致肥胖和产后抑郁症!Cell:TRPC5基因变异——肥胖症与产后抑郁症背后的隐秘纽带

实验结果显示,携带有TRPC5突变的雄性小鼠,在高脂饮食下体重迅速攀升,同时表现出焦虑、过度兴奋及社交能力减弱。而携带有相同基因突变的雌性小鼠,则在产后展现出类似抑郁症的行为,母子互动深受影响。

2024-07-18

Nat Immunol | TNIP1变异引发系统性自身免疫反应的分子机制

本研究通过全外显子组测序在两个非关联的系统性自身免疫疾病的病人中鉴定到一个非常罕见的异质性TNIP1Q333P变异,该变异与自身免疫疾病的发生密切相关。

2024-08-20

Cell:基因组监测可作为开发精准噬菌体疗法的有效工具

这项工作探讨了基因组监测指导下的精准噬菌体治疗的前景,通过绘制CRAB的遗传多样性和地理分布图,开发并设计了噬菌体混合物,可能成为解决CRAB感染者耐药问题的有效策略。

2024-10-23

Mol Cell:HOXDeRNA 通过与基因组广泛结合激活癌症转录程序和超级增强子

HOXDeRNA通过rG4结构结合EZH2并招募到PRC2标记的基因组区域,从而去除PRC2对关键胶质瘤转录因子和超级增强子的抑制,最终激活多个癌症驱动基因,驱动星形胶质细胞向胶质瘤转化。

2024-11-07

Cell子刊:胥春龙团队等改造IscB-ωRNA基因编辑系统,通过单个AAV递送治疗遗传病

该研究成功地通过工程改造转座子相关的CRISPR祖先系统:IscB-ωRNA系统,提高了IscB-ωRNA的基因敲除和碱基编辑效率,并在小鼠代谢疾病模型中验证了优化的IscB-ωRNA系统用于基因编辑

2024-11-22

Nature Genetics | 揭示帕金森病的幕后推手:RAB32基因变异的发现

该研究通过大规模的家族性帕金森病病例和对照组的外显子测序,发现了RAB32基因的新型高风险变异,这一发现为进一步研究帕金森病的致病机制提供了新的线索。

2024-06-15

《自然》子刊:“童年阴影”将抑郁风险刻进基因!哈佛团队发现,DNA甲基化是连接童年逆境与抑郁症的桥梁

基于人体血液的表观基因组DNA甲基化数据、童年经历和抑郁状态等数据,找到了70个胞嘧啶-鸟嘌呤二核苷酸(CpGs)位点,并发现它们可以解释逆境与抑郁症状之间10-73%的相关性。

2024-12-09

研究揭示了结构变异在性染色体进化和菠菜驯化中的作用

该研究不仅为菠菜性染色体进化提供新见解,同时为挖掘菠菜重要农艺性状相关基因,加快菠菜分子设计育种奠定重要基础。

2024-08-18