Cell：新研究追踪到预防HIV感染的基因突变CCR5delta32的进化历史
为什么如此多的丹麦人携带着一种已有千年历史的基因突变，而这种突变可以预防一种在当时并不存在的疾病呢？
2025-05-27
Cell重磅：贺建奎基因编辑的抗艾滋病CCR5Δ32缺失的前世今生
这项研究提醒我们：每个基因突变都是人类数百万年的进化史诗的结晶，而简单粗暴的“基因剪刀”可能剪断的是我们尚未理解的生存智慧。
2025-05-07
Science：颠覆传统基因组结构变异研究，Genome-Shuffle-seq的高效生成与精确检测
这项技术通过集成一类名为“Shuffle cassette”的基因组构件，将多个SV诱导事件以高通量的方式集成到细胞群体中，并能利用特定的条形码系统，在不同的细胞内追踪这些变异的发生与影响。
2025-02-05
精准选择AAV载体实现个性化基因治疗
通过对正常肝脏和脂肪肝肝脏的比较，研究人员发现，脂肪肝对AAV载体的转导效率和特异性有显著影响，不同AAV载体的转导表现也因病理状态的不同而变化。
2025-02-03
Cell：杨向东团队揭示错配修复基因导致亨廷顿病的神经元崩溃之谜
该研究系统性阐明了错配修复（MMR）基因在亨廷顿病病理中的核心作用，首次揭示了 MMR 基因通过调控体细胞 CAG 扩增速率，直接导致神经元的脆弱性。
2025-02-14
Cell：利用人工智能设计的DNA片段首次控制健康哺乳动物细胞中的基因
这项研究可能会为基因疗法开发人员带来新的方法，只在需要调整的细胞或组织中增强或抑制基因的活性。它还为微调患者体内基因的新策略铺平了道路，使治疗更有效并减少副作用。
2025-05-24
Nat Commun：猎杀人类亨廷顿病的“基因剪刀”！科学家发现潜在治疗新靶点
来自托马斯杰斐逊大学等机构的科学家们通过进行一系列实验揭示了FAN1在亨廷顿病中的作用机制，并为未来的治疗提供了新的方向。
2025-05-25
Nature Genetics：中国农大杨宁/胡晓湘团队等构建鸡的多组织基因表达遗传调控图谱
ChickenGTEx 项目提供了一个全面的资源，涵盖了 28 种组织中五种转录标记的遗传调控效应。
2025-04-10