中科院揭示5-甲基胞嘧啶去甲基化机理
来自中科院上海生命科学研究院、美国芝加哥大学等处的研究人员揭开了表观遗传学修饰中的一个重要环节——5-甲基胞嘧啶如何去甲基化的，这为进一步深入分析DNA修饰方式提供了重要信息。这一研究成果公布在Science杂志上。
Cell：新技术揭示DNA密码中的5-羟甲基胞嘧啶隐秘信息
由于缺少在全基因组范围内，对5-羟甲基胞嘧啶（5hmC）进行单个碱基水平分辨率的作图手段，对5hmC的研究一直进展缓慢。5月17日Cell杂志在线发表了Chuan He研究组的研究论文“Base-Resolution Analysis of 5-Hydroxymethylcytosine in the Mammalian Genome”将这一研究方向推进了一大步。
PNAS：科学家开发出单核苷酸变异分析技术用于预测人口的增长率
来自贝勒医学院等处的研究人员成功开发了一种单核苷酸变异分析(single nucleotide variants，SNV)技术用来预测人类人口的增长。
NEJM：单核苷酸多态性或可帮助预测双极性情感障碍患者对锂疗法的反应
来自台北生物医学科学研究所的研究人员通过研究表示，对于第一型双极性情感障碍 (bipolar I disorder)患者来讲，谷氨酸脱羧酶样蛋白1（GADL1）中两个单一的单核苷酸多态性（SNPs）就可以预测患者对锂疗法的反应。
Cell Reports：复合物Msh2-Msh3干扰冈崎片段加工来促进三核苷酸重复序列扩增
2012年9月3日 讯 /生物谷BIOON/ --科学家们假设DNA复制错误会导致三核苷酸重复(trinucleotide repeat, TNR)序列扩增，特别是在DNA滞后链的复制过程中。如果滞后链能够成功复制的话，那么就需要对冈崎片段进行加工，并将它们连接到连续链(continuous strand)上。
Nature：FTO基因单核苷酸多态性显著性地影响身体质量指数
2012年9月18日 讯 /生物谷BIOON/ --在一项最新的研究中，澳大利亚昆士兰大学数量遗传学教授Peter Visscher和他的同事们发现FTO基因序列上的单个核苷酸变化对身体质量指数(body mass index, BMI)的变化产生显著性的影响。 BMI是一种常用的测量肥胖的标准。它测量一个人的体重，并根据他或她的身高进行校正。
Cell：缺少5-羟甲基胞嘧啶是致死性黑色素瘤的标志
2012年9月17日 讯 /生物谷BIOON/ --黑色素瘤是一种最危险的皮肤癌，其也是皮肤癌疾病死亡的主要原因。黑色素瘤的发病比例不断上升，尽管其发病风险随着年龄增加，但是也常在年轻人中发病。近日，来自布莱根妇女医院（BWH）的研究者发现了这种致死疾病的新型标记物，研究结果或为皮肤癌的诊断、治疗和预防提供帮助。相关研究成果刊登在国际杂志Cell上。
PNAS：利用锌指核酸酶技术建立寡核苷酸突变疾病模型
利用锌指核酸酶技术（zinc-finger nucleases）在一细胞期的胚胎中进行基因打靶是一种高效的诱变方式，这种方法可以应用在小鼠、大鼠和家兔中。最近该技术被用在了基因插入和基因敲除上。 本文中，研究人员利用锌指核酸酶技术制造疾病相关的基因突变。通过提供同源重组的模板，在Rab38基因上引入了寡核苷酸突变。Rab38基因编码一个小的鸟苷三磷酸酶，这些酶的作用是调节胞内囊泡运输。
JCB：单一核苷酸的改变就可引发脆性X染色体综合征
--近日，一项发表在国际杂志The Journal of Cell Biology上的研究报告中，来自叶史瓦大学的研究者通过研究发现，单个核苷酸的改变或许就会引发个体患脆性X染色体综合征。