Nature：从基因组伤痕到转录组静默——单细胞多组学揭示大脑衰老的因果链条
研究为我们提供了一张前所未有的高分辨率地图，以前所未有的深度和广度，揭示了人类大脑在从婴儿期到百岁高龄的漫长旅程中，细胞层面发生的深刻变革。
2025-09-06
Nature Methods：结构为桥，语境为王——Spacedust在de novo基因簇发现中的新范式
研究人员开发了一款名为“Spacedust”的计算工具，它不像传统的解码器那样逐字破解，而是通过倾听基因组中基因之间的“悄悄话”，即它们在染色体上的排列组合方式，来推断其功能。
2025-09-20
Science：人工智能和实验室测试相结合，可以预测罕见基因变异带来的疾病风险
研究人员利用超过100万份电子健康记录，为10种常见疾病构建了AI模型。然后，他们将模型应用于已知携带罕见基因变异的人群，生成一个介于0和1之间的分数，反映罹患该疾病的可能性。
2025-09-30
Nature：自闭症的“双面人生”——迟来的诊断背后，是另一套基因密码吗？
这篇《自然》研究为我们提供了一个迄今为止最清晰、最深刻的答案：早、晚诊断的自闭症，不仅在成长轨迹上有所不同，它们在底层的多基因架构上，也存在着本质的差异。
2025-10-05
一张“基因地图”精准导航，或将为患者避开治疗弯路
研究人员开发出一种巧妙的生物标志物，仅需一份基因组检测，就能同时预测三种最常用化疗药物——铂类 (platinum)、紫杉烷类 (taxane) 和蒽环类 (anthracycline) 药物的耐药性
2025-06-29
Cell：当癌症遇上“祖传代码”——你的基因如何预置肿瘤的生存法则？
原来，每个人独特的基因谱（Germline variants）早已为肿瘤发展埋下伏笔，甚至提前“雕刻”好了癌细胞的蛋白质生存法则！
2025-04-17
Nature：刷新认知，早期妊娠流产的55%有明确基因原因，不只染色体异常那么简单！
这项研究不仅证实了染色体异常的普遍性，更令人惊人地发现，许多看似微小的基因“拼写错误”，竟然也能在生命的最初阶段，带来毁灭性的影响。
2025-05-26
Cell：新研究发现基因CXCL12与后降支动脉的形成有关
一项新的研究发现，基因CXCL12与后降支动脉的形成有关，其方向模式在人类发育的早期就已确定。这一发现代表着朝着开发“医学血管重建”迈出了一步。
2025-04-15
