J Neurosci：基因变异导致特发性震颤
8月21日，东京医科齿科大学的研究人员美国《神经科学期刊》（Journal of Neuroscience）上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。
JNS:日本发现基因变异导致特发性震颤
东京医科齿科大学的研究人员在8月21日出版的美国《神经科学杂志》上报告说，他们在对实验鼠的神经回路进行分析的过程中，发现导致手脚和头部震颤的致病基因。 特发性震颤是临床常见的运动障碍疾病，其临床表现是“姿势性震颤”，即肢体维持一定姿势时引发的震颤，在肢体完全放松时震颤自然消失。 日本的统计数据显示，在超过40岁的人群中，每20人当中有1人患特发性震颤，65岁以上人群中则每5人就有1人患此病。
专家称H7N9病毒变异“风险更大”
【路透社北京4月22日电】国家通讯社新华社今报道说，中国山东省发现首例人感染H7N9禽流感疑似病例。中国感染禽流感的人数增加到104人。 H7N9病毒已经在中国造成21人死亡。但是不清楚人是怎么感染这种病毒的。世界卫生组织助理总干事福田敬二说，没有证据证明出现了最令人担心的状况———人际传染。 新华社说，山东枣庄市一名36岁的男子正在医院接受治疗，而与此同时浙江又新增两名感染者。
基因多样性预示H7N9病毒变异能力较强
4月22日，一项新的对比研究发现，当前Ｈ7Ｎ9病毒的基因多样性与之前在欧洲出现的同为Ｈ7亚型的禽流感病毒相当，这或许预示着病毒发生变异的能力较强，其未来可能的变异情况值得警惕。
Diabetes：DNA变异影响糖尿病风险
2013年5月17日讯 /生物谷BIOON/--近日，Dundee大学研究人员已经找到一种DNA变异不仅影响患糖尿病的风险，同时也影响患者对治疗的反应。研究发现，DNA变异的健康志愿者在GLP-1激素刺激后有高达40％以上的胰岛素反应，这可能解释，为什么DNA变异的人罹患2型糖尿病的几率降低。GLP-1（胰高血糖素样肽1）是一种激素，由肠道响应食物后产生。
Nature Genetics：研究确定了与心率相关的新基因变异
2013年4月14日 讯 /生物谷BIOON/ --通过对个体全基因组研究，研究人员已经发现了与心率相关的14个新的遗传变异。由于心率正常是心血管健康的一个标志，这些研究结果可能有助更好了解基因调节心脏跳动的机制，确定新的药物来治疗心血管疾病。 研究结果公布在新一期的Nature Genetics杂志上。
EuroSurveill：H7N9病毒通过变异更适宜于感染哺乳动物
2013年4月13日 讯 /生物谷BIOON/ --近日一项在中国引发至少9人死亡的禽流感病毒引起了科学家的关注，对禽流感病毒的遗传分析显示，该病毒正在慢慢变异地更易于感染人类细胞，这就使得研究者更加关注全球禽流感病毒的大流行，并且确定其流行的潜在可能性。
JAMA：遗传变异和甲状腺癌患者死亡风险增加相关
2013年4月5日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项最新研究证实BRAF V600E基因突变的存在与甲状腺乳头状癌（PTC）患者死亡增加相关，但由于PTC总死亡率低，这种相关性不依赖于肿瘤特征，如何使用此信息来预测PTC患者死亡风险目前还不清楚。研究结论发表在4月10日出版的JAMA杂志上。 甲状腺乳头状癌是最常见的内分泌恶性肿瘤，约占全部甲状腺癌的85％到90％。
世卫组织称H7N9病毒已发生变异
世界卫生组织发言人哈特尔4月3日说，该组织尚未发现有证据表明H7N9禽流感疫情出现人际传播，但是已经发现该病毒出现变异，变得易于感染人体。中方上报的确诊病例“并无关联，各病例之间不存在互相感染的关系”。
Cancer Cell：癌症表观变异“定居点”
一直以来，科学家们都认为表观遗传学与遗传学是作为两个独立的机制参与癌变过程，然而随着研究的深入，不少研究人员发现了许多调控表观遗传的基因休眠突变，由此癌症表观遗传学成为了研究热点。