《神经病理学报》：迄今同类最大规模研究发现能逆转APOE4毒性的罕见基因变异！阿尔茨海默病的治疗有望诞生新靶点
研究者对筛选出的保护性基因进行基因本体论分析，发现有关细胞外基质（ECM）的各种生物过程富集，例如细胞粘附、整合素结合、ECM结构成分等。
ChinaMAP：华大智造平台助力上海交大瑞金医院发布中国人群G6PD缺乏变异的多组学分析成果
中国 G6PD 变异的区域和种族图谱提高了我们对中国各地G6PD遗传学的了解。与中国的新生儿筛查相比[5]，ChinaMAP重新捕获了最常见的变异，并显示出各省之间相似的变异模式。
上海交大科研团队精准表征人类完整基因组中的大尺度结构变异
该项研究对GRCh38和T2T-CHM13之间大规模差异基因组区域的结构和功能进行更全面和详细评估。该结果不仅有助于我们对基因组中复杂结构遗传多样性的认识，还提出了消除参考偏差来推动未来的科学研究。
研究揭示阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异-多基因作用机制
研究团队提出了11p11.2基因座“多变异-多基因协同贡献AD遗传易感风险”的假说，即一个统计信号提示的风险基因座内有多个功能变异，调控了该基因座内多个基因的表达改变，进而协同贡献于AD的发病风险。
Nature：揭示一种基因变异与一部分非洲血统人群中较低的HIV水平有关
在一项新的研究中，一个国际研究小组发现了一种基因变异，它可能解释为什么一些非洲血统的人天生就有较低的HIV病毒载量，从而降低了他们传播这种病毒的风险并减缓了自身病情的发展。这是近30年来研究发现的首个
Nature Medicine：吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说，该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究，也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
Cell Discov | 厦门大学袁权/夏宁邵/张雅丽等发现奥密克戎变异株中进化的刺突突变有助于逃避突破性感染获得的抗体
SARS-CoV-2不可避免地向更强大的繁殖方向发展。在群体免疫时代，允许SARS-CoV-2绕过疫苗接种或感染获得的免疫力的突变可能对改善病毒传播适应性至关重要。然而，逃避突变是如何驱动进化的还有待
新型非编码RNA：LncRNA剪接变异体的不同调控功能和生物学作用
人类基因组由大约22,000个蛋白质编码基因(PCG)组成，这些基因能够通过选择性剪接(AS)产生不止一个转录本。
Science：利用CRISPR和单细胞测序精确确定性状和疾病的因果遗传变异
在一项新的研究中，来自美国纽约大学和纽约基因组中心的研究人员开发出一种新方法，将遗传关联研究、基因编辑和单细胞测序结合起来，以应对这些挑战并发现血细胞性状的因果变异（causal variants）和