Science子刊：反义寡核苷酸有望治疗亚历山大病
在一项新的研究中，来自美国威斯康星大学麦迪逊分校等研究机构的研究人员通过研究亚历山大病的大鼠模型，为这种通常致命性的疾病提供了一种潜在的治疗方法。相关研究结果发表在2021年10月17日的Science Translational Medicine期刊上。
Nat Biotechnol：重大进展！新型异源双链寡核苷酸有效跨过血脑屏障，有潜力治疗一系列中枢神经系统疾病
2021年8月18日讯/生物谷BIOON/---反义寡核苷酸（antisense oligonucleotide, ASO）疗法有可能在基因水平上改善许多神经退行性疾病，抑制有害蛋白质或非编码RNA的产生。在此之前，在中枢神经系统（CNS）中实现足够浓度的ASO递送和全身给药是困难的。为了克服这一障碍。在一项新的研究中，来自日本东京医科牙科大学、武田制药公司
Science子刊：反义寡核苷酸有望治疗MECP2重复综合征
2021年3月8日讯/生物谷BIOON/---许多智力障碍（intellectual disability disorder）都是由于拷贝数变异引起的，到目前为止，还没有针对这类疾病的治疗方案进行测试。MECP2重复综合征（MECP2 duplication syndrome, MDS）是一种以严重智力障碍、运动功能障碍和癫痫发作为特征的遗传性疾病。MDS是
Science子刊：重大进展！揭示C9orf72 poly(GR)聚集诱导TDP-43蛋白病变
2020年9月13日讯/生物谷BIOON/---基因C9orf72中的重复扩增会导致肌萎缩侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis, ALS）和额颞叶痴呆症（frontotemporal dementia, FTD），这是两种具有共同特征的神经退行性疾病。蛋白TDP-43（TAR DNA-binding protein 43）包
Science子刊：利用反义寡核苷酸增加SCN1A表达，有望治疗Dravet综合征
2020年8月31日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，一种有前景的实验性新疗法似乎可以改变Dravet综合征（Dravet syndrome）小鼠模型的破坏性疾病进展。这一发现最终有可能给患有这种疾病的儿童及其父母带来希望。相关研究结果发表在2020年8月26日的Science Translational Medicine期刊上，论文标题为“An
Nat Med：利用靶向缺陷性CLN3基因的反义寡核苷酸有望治疗贝敦病
2020年8月5日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国罗莎琳德富兰克林医科大学的研究人员设计出一种新的治疗方法来治疗一种罕见但致命的儿童神经退行性遗传疾病：贝敦病（Batten disease）。这项研究解决了发现贝敦病治疗方法的迫切需求。相关研究结果于2020年7月27日在线发表在Nature Medicine期刊上，论文标题为“Ther
Nature：重大进展！新研究揭示最常见的SF3B1基因突变如何导致癌症
2019年10月17日讯/生物谷BIOON/---在一项新的研究中，来自美国弗雷德哈金森癌症研究中心和纪念斯隆凯特琳癌症中心等研究机构的研究人员确定了SF3B1（splicing factor 3b subunit 1, 剪接因子3b亚基1）基因突变如何促进很多癌症形成，其中SF3B1是最为频繁发生突变的剪接因子编码基因。相关研究结果近期发表在Nature期刊上，论文标题为“Spliceosoma
2019年3月14日世界肾脏日，肾脏领域最新研究进展
2019年3月13日讯/生物谷BIOON/---鉴于当前全球慢性肾脏病发病率不断上升，而公众对该病的防治知识普遍缺乏，经国际肾脏病学会（International Society of Nephrology）与国际肾脏基金联盟（International Federation of Kidney Foundation）联合提议，决定从2006年起将每年3月份的第二个星期四确定为世界肾脏日（Worl
PNAS：利用反义寡核苷酸诱导外显子跳读有望治疗肾脏疾病
2018年11月18日/生物谷BIOON/---Joubert综合征（Joubert syndrome）是一种脑部疾病，引起不同程度的身体和精神障碍，有时还引起视觉障碍。在新生儿中，这种疾病的发病率为1/80000，而且三分之一的患者也会遭受肾功能衰竭。并非所有的Joubert综合征患者都携带发生G1890*突变的CEP290基因，其中G1890*突变会导致肾脏遭受损伤。那些出现肾脏疾病的患者可能
Science子刊：抑制致病性亨廷顿蛋白表达有望治疗亨廷顿舞蹈病
2018年10月6日/生物谷BIOON/---亨廷顿舞蹈病（Huntington disease, HD）是一种遗传性的渐进性疾病，可引起精神衰退，精神问题和不受控制的运动。这种疾病由突变的亨廷顿蛋白（huntingtin, HTT）引起，它的症状出现在成年期并且随着时间的推移而恶化。在加拿大，亨廷顿舞蹈病的发病率大约为1/7000，而且患有这种疾病的人的每个孩子有50%的几率遗传这个导致这种疾病