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新研究找到溃疡结肠炎关键基因 OTUD3,从根源修复肠道屏障有戏了!

研究发现,OTUD3基因的致病性突变会破坏肠道上皮屏障功能,引发内质网应激和炎症反应,增加溃疡性结肠炎风险,这种基因异常在患者中很普遍,为疾病诊断和治疗提供了新方向。

2025-10-22

Cell:新型基因检测方法有望更快诊断隐藏的遗传免疫疾病

Izar团队开发的方法旨在揭示导致APDS的遗传变异——这是一种由两个对免疫细胞功能至关重要的基因之一发生特定突变引发的遗传性疾病。

2025-06-24

Cell:基因魔剪再进化_一针逆转“交替偏瘫”,为罕见病患儿点亮希望之光

研究人员利用最前沿的基因编辑技术,不仅在细胞层面成功“修复”了致病基因,更在动物模型中实现了生命体征和行为的惊人逆转,为开发“一次性治愈”的基因疗法迈出了关键一步。

2025-07-26

Nature Genetics:为中心粒划界——DNA甲基化对中心粒定位与基因组完整的双重调控

研究以其巧妙的实验设计和深入的机理探索,为我们揭示了其中的关键一环,有力地证明了DNA甲基化在定义中心粒边界和维持其功能稳定性方面扮演着决定性的因果角色。

2025-09-07

Biofabrication:微流控生物打印技术成功“打印”出能响应药物的功能肾类器官,为肾病治疗带来新希望

本研究利用微流控生物打印技术,将人诱导多能干细胞分化的后肾间充质和输尿管芽祖细胞制成核心-壳结构丝状体,培养出功能性肾类器官,能响应肾毒性药物,为肾病治疗奠定基础。

2025-06-13

Science子刊:上海交通大学王计秋等团队破译大脑“饱腹感开关”失灵之谜,TUB基因变异使AgRP神经元对瘦素“失聪”,导致食欲失控肥胖

本研究证实,TUB基因的罕见LoF变异可能通过损害AgRP+神经元的瘦素敏感性,导致人类早发性肥胖的发生。

2026-03-04

两项独立研究推出新型半透胶囊平台,攻克活细胞长期培养与多步基因组学难题

SPCs 在众多生物和生物医学应用方面具有巨大潜力。SPCs 的尺寸选择性渗透性、机械弹性、卓越的生物相容性以及核壳结构为在单细胞、微生物或生物分子上进行复杂的分子检测提供了创新的框架。

2026-03-15

Cell子刊:杭州师范大学汪虎等团队发现核外泌体靶向复合物通过消解R环,保障造血干细胞的自我更新能力与基因组完整

本研究不仅证实了NEXT复合物在维护造血干细胞基因组完整性和长期功能方面的关键作用,同时也表明该复合物有望成为弥漫性大B细胞淋巴瘤治疗的潜在靶点。

2025-12-16

Nature Biotechnology:从“估计”到“精算”—— miniQuant革命提升基因异构体定量精度,解锁细胞密码

这项技术以前所未有的精度,破解了基因身份的“多重宇宙”难题,让我们得以窥见在干细胞分化等生命关键进程中,那些隐藏在异构体转换背后的惊人秘密,为疾病诊断和精准治疗开辟了全新的道路。

2025-06-11

Nature Medicine:东南大学柴人杰团队等发布AAV基因治疗跨年龄遗传耳聋患者的多中心临床试验结果

该研究报道了 AAV 基因疗法在 1.5-23.9 岁跨年龄段的OTOF 基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋9型(DFNB9)患者群体中表现出良好的长期安全性和有效性。

2025-07-04