华人一作:谷歌DeepMind再推出革命性AI工具,预测和表征人类致病基因突变
当然,AlphaMissense距离实际的临床应用还有很大的一段距离要走,AI预测目前在诊断遗传疾病方面的作用还很小,这些工具应该只提供支持性证据将遗传变异与疾病联系起来。
Nature子刊:通过电流刺激基因表达,激活人类细胞产生胰岛素
可穿戴电子设备被用于监控健康参数,如体力活动和血糖水平,但它们现在还不能用于直接改变基因活动。能控制基因表达的设备可能有利于涉及激活或沉默特定基因的医疗干预,例如增加体内特定激素的产生。
Cell Stem Cell:揭示TET2基因缺陷诱发人类急性髓性白血病发生的分子机制
来自希望之城Beckman研究所等机构的科学家们通过研究揭示了低水平的TET2基因促进动物模型机体中急性髓性白血病快速生长的分子机制。
宾大团队设计LNP-mRNA体内基因编辑治疗,可一次性纠正突变基因,已完成初步概念验证
镰状细胞贫血症(镰状细胞病)是一种遗传性血红蛋白病,主要特征表现为慢性贫血,周期性发作疼痛和其他并发症。当前的主要治疗手段包括服用抗生素、输血或骨髓移植(造血干细胞移植)、基因治疗等。
eLife:科学家在人类炎性肠病中将风险基因与饮食相关联起来
来自瑞士洛桑联邦理工大学等机构的科学家们通过研究发现,高脂肪饮食后,一种特殊的遗传突变或会促使小鼠对于炎性肠病更加易感,这或许就能帮助研究人员识别出能驱动人类炎性肠病的候选基因。
Nature Medicine:吴一龙/周清/李扬秋团队首次报道肺癌罕见基因变异的创新性临床研究成果
总的来说,该研究是首个在同一时间段内入组、但又是非直接比较的、能够全面显示一个药物在同一个靶点上的有效性和安全性的研究,也和不接受精准靶点治疗的人群有了间接的比。
Diabetic Med:科学家在1型糖尿病激活基因的研究上取得突破性发现
来自林肯大学等机构的科学家们通过研究发现,12岁以下患1型糖尿病的儿童或许会激活参与机体免疫反应的特殊基因的表达,而这在老年患者机体中或许并不会发生。
哈佛团队发现,氯胺酮治疗难治性重度抑郁症响应率达55.4%,不劣于电休克疗法
对于难治性重度抑郁症(通常定义为对两种及以上的抗抑郁药物响应不佳),电休克疗法(ECT)是最有效、最快速的疗法之一,但是由于可用性有限、社会污名化和对认知障碍不良事件的担忧,ECT未能得到充分推广和使
JCO:微生物群落移植疗法或在治疗异基因造血细胞移植患者和急性髓性白血病患者中是安全的
来自明尼苏达大学医学院等机构的科学家们通过研究阐明了在急性髓性白血病(AML)患者和造血细胞移植(HCT)受体患者中使用微生物群移植疗法的安全性。
Science子刊:发现Atoh1基因在桥核神经元多样性的建立中起着至关重要的作用
在一项新的研究中,来自美国贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的研究人员发现了脑干脑桥区(pons region)的六个不同的神经元谱系,并揭示了它们对Atoh1部分缺失的不同脆弱性的新见解,其中Atoh1是