MCB：发现非编码序列调控基因表达的拼图
来自瑞典卡罗琳斯卡医学院的研究人员取得了基因调控研究的突破性进展——他们识别出了结合在调控基因表达的400多个蛋白上的DNA序列，这将有助于解析为什么不同的个体基因组对疾病患病风险的影响不同。 2000年，科学家们完成了人类基因组测序，希望能将这整个人类DNA序列信息，迅速转换到临床应用上来，比如新型药物，和能判断有患病风险的个体的预测工具。
Cell：首次揭示核孔复合物调控亚端粒区域染色质的结构
2月28日，国际顶级学术期刊Cell发表了东南大学生命科学研究院/“发育与疾病相关基因”教育部重点实验室万亚坤课题组关于“A Role for the Nucleoporin Nup170p in Chromatin Structure and Gene Silencing”的研究成果（Cell, Volume 152, Issue 5, 28 February 2013, Pages 969-9
Cancer Epidem Biomarker：端粒长度越短患胰腺癌风险越高
2012年10月24日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，一项新的研究揭示了一种胰腺癌新的血液标记物，相关研究论文发表在10月23日的Cancer Epidemiol Biomarkers Prev杂志上。 论文第一作者威斯康辛大学医学与公共卫生助理教授Halcyon Skinner博士说，这项研究第一次证实胰腺癌的发病率与血细胞中端粒的长度不同相关。
PLoS ONE:白介素-3基因序列变异影响人类大脑容量
神经系统是人类区别于其他物种最显著的特征之一。相对于其他物种，人类的大脑高度发达，主要体现在全脑容量的变化。如人类的大脑容量是旧大陆猴-如猕猴脑容量的20.6倍，长臂猿的14.4倍，与人类亲缘关系最近的灵长类-黑猩猩的4.3倍。
JCI：发现一小段DNA序列控制血细胞发育和血管完整性
2012年9月11日 讯 /生物谷BIOON/ --蛋白GATA2被称为血细胞发育的主要调节物。当编码GATA2的基因发生突变时，严重性血液疾病如急性髓系白血病(acute myeloid leukemia, AML)就会产生。 美国威斯康星大学麦迪逊分校研究人员和美国国家卫生研究院的合作者开展合作，重点研究GATA2基因，从而意外地发现一小段DNA序列促进这种强大的主要调节物表达。
Nat Methods：澳大利亚科学家发明“拼写检查”基因序列新方法
澳大利亚昆士兰大学的科学家发明一种快速，可靠，简便的纠错方法，可如同计算机检查文字拼写错误那样，发现基因测序过程中产生的扩增序列DNA代码错误。这项成果发表在今年5月出版的《自然》旗下子刊《自然方法学》Nature Methods上。 新方法编制的软件称为“刺槐（Acacia）”，特别适用于分析微生物基因的重要片段——扩增子。
Cell Rep：DNA序列重复会引发遗传性疾病
近日，来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示，DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定，最终会引发遗传性疾病的发生，比如Freidreich征和亨廷顿病等，相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。
JACS：基于DNA序列的新型纳米传感器或可助力癌症疗法研究
近日，来自意大利罗马第二大学等处的研究人员通过研究利用DNA开发出了一种新型工具，其可以对癌症细胞产生的化学变化进行检测并作出反应，这或许可以帮助将药物成功运送至肿瘤细胞进行作用，相关研究成果刊登于国际杂志Journal of American Chemical Society上。
Structure：揭示端粒辅助蛋白的突变引发DNA分子破坏的机制
2012年11月23日 讯 /生物谷BIOON/ --染色体是一种较长的线性DNA分子，其可以在末端形成特殊的DNA结构，名为端粒，其对于DNA分子具有保护作用。端粒可以通过与端粒酶以及一些附属蛋白质进行作用来维持其功能及DNA分子的稳定性。来自美国宾夕法尼亚大学威斯达研究所的研究者揭示了酵母中这些关键蛋白质的重要结构。相关研究结果于近日刊登在国际杂志Structure上。
Nat Cell Biol：端粒酶是癌症患者发生慢性炎症的一个主要促动因素
2012年11月21日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，科学家们确定端粒酶是癌症患者发生慢性炎症的一个主要促动因素。 慢性炎症是目前公认的许多类型癌症、自身免疫性疾病、神经退行性疾病以及代谢性疾病如糖尿病的根本诱因。这项新研究发现负责调控癌细胞无休止分裂的这种酶能快速启动和维持慢性炎症。 研究结果刊登在2012年11月18日的Nature Cell Biology杂志上。