JCI：香港科技大学刘振团队揭开RPGR相关PCD的“基因型-表型关联”
该研究发现RPGR的丢失破坏了能动的纤毛，并通过影响F-肌动蛋白动力学引起原发性纤毛运动障碍。研究为RPGR相关疾病开辟了新的研究途径，并为改善PCD诊断和患者管理提供了机会。
2026-04-09
Nature Aging揭秘产后修复与癌症的隐秘关联
本研究发现，产后乳腺退化过程中p16INK4a依赖性细胞衰老既是组织重塑的必要环节，也通过旁分泌信号增强肿瘤细胞可塑性，从而促进乳腺癌发生与转移。
2026-05-08
Nat Genet：绕过比对迷宫，张兴坦团队开发多倍体全基因组关联分析新方法
该研究提出KMERIA框架——一种基于k-mer的方法，专门用于应对上述挑战，从而在复杂多倍体基因组中实现高效基因分型与稳健的关联定位。
2026-08-08
北京大学张君/刘小云发现OTULIN通过编辑TRAF6修饰负向调控信号强度
本研究揭示了OTULIN通过去除TRAF6的线性泛素化修饰来削弱RIG-I依赖性IFN-I信号通路的调控作用，阐明了线性泛素化与去泛素化在抗病毒先天免疫及免疫稳态中维持动态平衡的重要性。
2026-03-23
Nature子刊：蔡云鹏/潘毅/唐金陵开发类关联流形学习，弥合医学AI可解释性鸿沟
该研究提出了一种名为类关联流形学习（CAML） 的新型可解释性框架，有效弥合了这一鸿沟，为人工智能在临床辅助诊断、医疗器械审评及医学知识发现等场景的安全应用提供了重要技术支撑。
2026-05-21
Sci Adv：康复训练的分子密码，南方医科大学曾春等发现低强度刺激通过ACSL4让巨噬细胞"收拾残局"并召唤修复细胞
该研究利用前交叉韧带重建小鼠模型发现，低强度机械刺激通过酰基辅酶A合成酶长链家族成员4（ACSL4）介导的脂质代谢重编程，促进肌腱-骨界面巨噬细胞向M2型极化、吞噬作用及胞葬作用。
2026-07-23
Science论文揭示肌营养不良蛋白聚糖“自己剪裁”：磷酸化-去磷酸化“开关”精准调控多糖链长度，关联肌肉疾病
本研究表明，DG本身的磷酸酶活性缺陷同样可导致肌肉病变，这意味着部分此前“病因不明”的患者可能属于这一类新亚型。这有助于更精准的遗传诊断和预后判断。
2026-08-25
17 种化学物浓度超血液，或直接关联产后抑郁
本研究在孕妇脑脊液和血浆中广泛检出多种环境化学物，其中部分化学物在脑脊液中浓度更高，且脑脊液中的混合暴露与产后抑郁症状存在正向关联趋势。
2026-05-26
基因研究揭开意外关联
来自耶鲁大学医学院的研究人员整合了全基因组关联分析结果与单细胞表观基因组图谱，结果发现，1型糖尿病的遗传风险并非仅仅活跃在免疫细胞和胰岛细胞中，而是同样富集于人大脑细胞的开放染色质区域。
2026-04-21