Nature：基因组测序诠释裸鼹鼠生物学特性
由韩国梨花女子大学和华大基因共同主导完成的裸鼹鼠基因组研究成果，10月13日在国际顶尖杂志《自然》(Nature)上在线发表。 中韩研究人员发现，TERT等衰老调控基因的稳定表达，可能与裸鼹鼠的长寿相关；p16Ink4a与p19Arf的独特调控机制可能是裸鼹鼠抗癌的重要因素；HIF1a和VHL的特异突变可能是裸鼹鼠具有低氧耐受性的原因之一。
Nat Commun：飞蝗基因组被测序
本期Nature Communications发表了飞蝗的基因组序列草稿。这项研究揭示了可能与飞蝗适应长距离迁徙有关的基因，有助于了解怎样对这些昆虫进行可持续管理。
：维生素D全基因组关联分析获进展
近日，国家交叉中心李启寨副研究员与美国国家癌症研究所的科研人员合作，在25羟基维他命D循环水平的全基因组关联分析取得阶段性成果。该成果发表在《人类分子遗传学》期刊。 羟基维他命循环水平的全基因组关联分析 他们对2396个病例和2105个对照的基因组上的593253个突变位点进行了25羟基维他命D循环水平的关联分析，统计分析结果如图1所示。
由全基因组关联分析热到对转化医学的一点思考
2005年4月15日，Science杂志发表了三个独立的研究小组的三篇论文，解析同一种疾病老年性黄斑变性（Age-related macular degeneration，AMD)的遗传机制。三篇文章的结论都认为补体因子H（Complement Factor H，CFH）基因的同一变异（多态性）位点是老年性黄斑变性的遗传因素。
栽培种和野生种辣椒的全基因组测序揭示辣椒属的驯化与特异性
在这项研究中，研究人员分别对Zunla-1和Chiltepin进行了全基因组测序，构建了高密度的连锁图谱，并组装得到高质量的基因组精细图谱。
Nat Genet：新型技术可在全基因组中快速鉴别出引发疾病的致病突变
来自美国华盛顿大学和HudsonAlpha研究所的研究人员通过研究开发了一种新型的名为CADD（The Combined Annotation–Dependent Depletion）的技术，其可以帮助研究人员在人类基因组中寻找并研究引发疾病的突变，相关研究成果刊登于国际杂志Nature Genetics上。
《自然》解码美基因组测序新“神器”
价值1000美元的基因在这里，或者说美国加州圣迭戈基因测序技术公司Illumina在这里。在近日举行的健康投资者会议上，Illumina公司首席执行官Jay Flatley宣布，他的公司今年将推出一个名为HiSeq X Ten的新体系，它能够提供“不超过1000美元的人类基因组完全覆盖”。如今，《自然》杂志对该声明进行了评价。
GR：最新果蝇基因组测序，展现奇妙的进化
对真核生物进行全基因组测序在二十世纪还是一项了不起的大工程，直到2000年末人们还只完成了四项这样的研究。不过自那以后，测序技术的飞速进步使全基因组测序对于许多研究团队来说触手可及，现在每隔不久就会涌现出一项新的测序成果。
Mol Psychia：全基因组水平揭示引发强迫性精神障碍和妥瑞症的基因突变
2012年8月16日 讯 /生物谷BIOON/ --刊登在国际杂志Molecular Psychiatry上的两篇研究报告，研究者揭示了引发强迫性障碍（OCD）和多动秽语综合征（TS）的基因突变，相关研究由麻省总医院（Massachusetts General Hospital）的研究者承担，研究者首次进行了全基因组水平的相关联分析（GWAS），揭示了引发这两种疾病的基因突变。
Sci Transl Med：全基因组测序技术揭示马兜铃酸引发的上泌尿道癌症的遗传突变特性
马兜铃属植物，图片来自www.sciencedaily.com 2013年8月10日 讯 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在国际杂志Science Translational Medicine上的一篇研究报告中，来自约翰霍普金斯大学和石溪大学的研究者通过研究，揭示了一种由马兜铃酸引发的上泌尿道癌的显著疾病突变特性。