《自然·遗传学》：双相遗传学新突破！近50万人研究显示，HECTD2和AKAP11的罕见功能缺失突变与双相风险增加超800%有关
研究利用冰岛和英国生物库数据，发现HECTD2和AKAP11中的罕见功能丧失突变与双相情感障碍有关。
2025-04-04
Cell：演化的“加速器”，癌症的“催化剂”——揭秘转录因子一体两面的遗传功能
这项研究的意义，远不止于发现了一个有趣的分子现象。它为我们理解生命科学中的两个核心问题——癌症的发生和基因组的演化——提供了全新的理论框架，也带来了深刻的启示。
2025-08-04
Cell：演化的“加速器”，癌症的“催化剂” 揭秘转录因子一体两面的遗传功能
该研究提出并证实了一个颠覆性的观点：基因的“指挥官”（转录因子）与“守护神”（错配修复系统）之间，竟然存在着直接的竞争关系。
2025-08-03
科学家揭示细胞外遗传元素Inocle的发现与意义
这项研究不仅揭示了口腔微生物组中一个全新的、具有重要生物学意义的遗传元素——Inocle，还为理解微生物如何适应宿主环境提供了新的视角。
2025-09-12
Cell子刊：舒易来团队报道AAV基因治疗后，遗传性耳聋患者的听力恢复情况
这项研究表明，PTA 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的主观工具，而 ABR 和 ASSR 是评估 DFNB9 患者在基因治疗后听力恢复的客观工具，三者结合可以有效进行听觉评估。
2025-05-30
临床意义未明变异（VUS）研究新范式，系统性破解遗传病变异解读难题
研究人员开发出一种强大的新技术，它如同一位技艺高超的“密码破译专家”，能够系统性地、大规模地解读这些基因“错字”的真实含义，为精准医疗的未来描绘了一幅激动人心的蓝图。
2025-06-28
Clin Epigenet 发现：这条起跑线早在爸爸的精子里，表观遗传密码藏着健康答案
来自牛津大学等机构的研究人员综合了多项证据指出，父亲的饮食、肥胖、吸烟、内分泌干扰物暴露及压力等因素会改变精子中的DNA甲基化、组蛋白保留和小非编码RNA等表观遗传标记。
2025-10-27
助力女性不孕症精准诊断：我国学者发布卵子与早期胚胎发育潜能缺陷系统分型与遗传图谱
该研究首次系统性提出“卵子与早期胚胎发育潜能缺陷”概念，并根据临床特征提出六大亚型——“空卵泡”、“卵母细胞成熟障碍”、“受精障碍”、“合子期阻滞”、“早期胚胎发育阻滞”与“混杂表型”。
2025-10-18