AJHG：新型遗传测序技术或可帮助科学家开发出先天性高胰岛素血症的新疗法
2012年12月29日 讯 /生物谷BIOON/ --先天性的高胰岛素血症是一种遗传病症，是由于个体处于婴儿期其胰腺分泌了过多的胰岛素导致的病症，在50，000个新生儿中大约影响1一个新生儿的健康，而且在某些病症中，需要进行外科手术遗传全部或者部分胰腺才能够治疗该疾病。
Nat Genet:先天性心脏病的遗传机制新见解
格莱斯顿研究所的科学家们已经鉴定出一种精细调节机制，通过此机制胎儿心肌发育成健康、成形的搏动心脏--提供了先天性心脏病遗传原因的新见解，为将来某天打开一条开发抗这种慢性、潜在致命性疾病治疗方法的大门。
Lancet：血氧测定仪可早期筛查新生儿先天性心脏病
发表在最近出版的《柳叶刀》期刊上的一项研究报告称，一种普遍用来监测血氧的便宜、简易仪器，有助于拯救患有先天性心脏缺损新生儿的生命。血氧测定仪是一种固定在手指或脚趾上的小型仪器，能立即测出动脉血红素浓度。 在所有新生儿死亡病例中，死于先天性心脏病的比例在3%至7.5%之间，不过，手术能大幅提高存活率，尤其是在疾病发生早期就检测到。
Nat Genet：Jagunal-1突变如何使得先天性免疫系统失效
2014年8月31日讯 /生物谷BIOON/--德国慕尼黑大学（Ludwig Maximilian University of Munich）科学家一项新的研究已经表明，JAGN1基因缺陷会抑制特定类型白血细胞的功能，引发罕见的先天性免疫缺陷，增加危及生命感染
Cell Reports：研究发现先天性心脏缺陷的新致病原因
2013年6月10日讯 /生物谷BIOON/--近日，丹麦研究人员刚刚公布的一项研究结果，解释了细胞用来互相沟通的一种前所未知的机制。该研究有助于理解为什么有些儿童出生时会畸形，为什么儿童和成人可能会罹患危及生命的疾病。
AJHG：NR2F2基因变异引发先天性心脏疾病
近日，研究人员已经探索出了控制参与心脏发育的其他基因功能的主基因NR2F2。NR2F2基因变异，是引发严重形式先天性心脏疾病发展的主要原因。
Nature：产妇增加运动可降低新生儿先天性心脏病风险
近日，来自美国华盛顿大学医学院的研究人员在国际学术期刊nature发表了他们的最新研究进展，他们发现通过运动可以降低因产妇高龄造成的新生儿先天性心脏病患病风险。
NEJM：先天性糖基化病有助抵抗病毒感染
近日，国家卫生研究院（NIH）的一项新研究报告证实，一种罕见的遗传性疾病实际上可能保护机体免受某些严重或复发性病毒的感染。研究人员发现，在糖基化IIb型（CDG-IIb）先天疾病人细胞中，艾滋病毒和流感病毒的复制速率比在健康供体细胞中的复制速率低得多的，结果导致产生越来越少的传染性病毒。
AJHG：揭示引发先天性巨结肠症的新型遗传根源
近日，来自约翰霍普金斯医院的研究人员通过对人类、斑马鱼及小鼠进行遗传性研究，揭示了两种不同类型的遗传改变如何联合引发先天性巨结肠症的发生。
J Pediatr：识别婴幼儿先天性高胰岛素症的新测试方法
2014年10月28日讯 /生物谷BIOON/ --一种毁灭性的疾病（先天性高胰岛素症）是一种罕见的，会导致婴幼儿低血糖水平的疾病，现在利用英国曼彻斯特大学研究人员开发的新型测试，可以早前诊断其疾病。根据曼彻斯特队进行